โรค VATER คืออะไร?

ภาพรวม

สาเหตุอะไร?

แพทย์ไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของสมาคม VATER พวกเขาเชื่อว่าข้อบกพร่องเกิดขึ้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์

อาจมีการผสมผสานระหว่างยีนและปัจจัยแวดล้อม ไม่มีการระบุยีนเดี่ยว แต่นักวิจัยพบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ที่เกี่ยวข้องกับสภาพ บางครั้งอาจมีคนในครอบครัวเดียวกันมากกว่าหนึ่งคน

อาการเป็นอย่างไร?

อาการขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของทารก

ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง

ผู้ที่มีสมาคมภาษีมูลค่าเพิ่มมากถึงร้อยละ 80 มีข้อบกพร่องในกระดูกกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• กระดูกที่ขาดหายไปในกระดูกสันหลัง
• กระดูกเสริมในกระดูกสันหลัง
• กระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติ
• กระดูกที่หลอมรวมเข้าด้วยกัน
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
• ซี่โครงเสริม

ข้อบกพร่องทางทวารหนัก

ระหว่าง 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีสมาคม VATER มีปัญหาเกี่ยวกับทวารหนัก เช่น:

• แผ่นปิดบาง ๆ เหนือทวารหนักที่ปิดกั้นช่องเปิด
• ไม่มีทางเดินระหว่างส่วนล่างของลำไส้ใหญ่ (ไส้ตรง) กับทวารหนัก ทำให้อุจจาระไม่สามารถผ่านออกจากลำไส้ออกจากร่างกายได้

ปัญหาเกี่ยวกับทวารหนักอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• ท้องบวม
• อาเจียน
• ไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้หรือการเคลื่อนไหวของลำไส้น้อยมาก

ความผิดปกติของหัวใจ

“C” ใน VACTERL ย่อมาจาก “cardiac” ปัญหาหัวใจส่งผลกระทบต่อ 40 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะนี้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (VSD) นี่คือรูในผนังที่แบ่งห้องล่างขวาและซ้ายของหัวใจ (โพรง)
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน นี่คือช่วงเวลาที่รูในกำแพงแบ่งห้องบนทั้งสองของหัวใจ (เอเทรียม)
• Tetralogy ของ Fallot นี่คือการรวมกันของข้อบกพร่องของหัวใจสี่อย่าง: VSD, วาล์วเอออร์ตาที่ขยายใหญ่ขึ้น (หลอดเลือดแดงใหญ่ที่เอาชนะ), การตีบของลิ้นหัวใจในปอด (การตีบของปอด) และความหนาของช่องท้องด้านขวา (กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนขวา)
• โรคหัวใจขาดเลือด Hypoplastic ซึ่งเป็นช่วงที่หัวใจด้านซ้ายไม่ก่อตัวอย่างเหมาะสม ทำให้เลือดไม่ไหลผ่านหัวใจ
• สิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA) พีดีเอเกิดขึ้นเมื่อมีการเปิดผิดปกติในหลอดเลือดหัวใจที่ป้องกันไม่ให้เลือดไปปอดเพื่อรับออกซิเจน
• การเคลื่อนย้ายของหลอดเลือดแดงใหญ่ หลอดเลือดแดงหลักสองเส้นที่ออกจากหัวใจจะย้อนกลับ (ย้าย)

อาการของปัญหาหัวใจ ได้แก่:

• หายใจลำบาก
• หายใจถี่
• สีฟ้าให้กับผิว
• ความเหนื่อยล้า
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• หัวใจเต้นเร็ว

• หัวใจวาย (เสียงหวือหวา)

• กินไม่เก่ง
• น้ำหนักไม่ขึ้น

ทวารหลอดอาหาร

ทวารคือการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (ท่อที่นำอาหารจากปากไปยังกระเพาะอาหาร) โครงสร้างทั้งสองนี้ไม่ได้เชื่อมต่อกันโดยปกติ มันรบกวนอาหารที่ผ่านจากลำคอไปยังกระเพาะอาหารโดยเปลี่ยนเส้นทางอาหารไปยังปอด

อาการรวมถึง:

• หายใจอาหารเข้าสู่ปอด
• ไอหรือสำลักขณะให้อาหาร
• อาเจียน
• สีฟ้าให้กับผิว
• หายใจลำบาก
• ท้องบวม
• น้ำหนักขึ้นไม่ดี

ความผิดปกติของไต

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้เสียภาษี VATER/VACTERL มีภาวะไตบกพร่อง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ไตที่ก่อตัวไม่ดี
• ไตที่อยู่ผิดที่
• การอุดตันของปัสสาวะออกจากไต
• สำรองปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะเข้าสู่ไต

ความผิดปกติของไตอาจทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะได้บ่อย เด็กผู้ชายอาจมีข้อบกพร่องที่ช่องเปิดขององคชาตอยู่ที่ด้านล่าง แทนที่จะเป็นที่ส่วนปลาย (hypospadias)

แขนขาพิการ

ทารกร้อยละ 70 ที่มี VACTERL มีข้อบกพร่องของแขนขา สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• นิ้วหัวแม่มือหายไปหรือพัฒนาไม่ดี
• นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
• นิ้วหรือนิ้วเท้าพังผืด (syndactyly)
• ปลายแขนที่พัฒนาไม่ดี

อาการอื่นๆ

อาการทั่วไปอื่นๆ ของสมาคม VATER ได้แก่:

• เติบโตช้า
• ความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนัก
• ใบหน้าไม่สม่ำเสมอ (ไม่สมมาตร)
• หูบกพร่อง
• ปอดบกพร่อง
• ปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอดหรือองคชาต

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการเชื่อมโยง VATER/VACTERL ไม่ส่งผลต่อการเรียนรู้หรือการพัฒนาทางปัญญา

มีการวินิจฉัยอย่างไร?

เนื่องจากการเชื่อมโยง VATER เป็นกลุ่มของเงื่อนไข จึงไม่มีการทดสอบใดที่สามารถวินิจฉัยได้ แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยตามอาการและอาการแสดงทางคลินิก ทารกที่มีอาการนี้มีข้อบกพร่อง VATER หรือ VACTERL อย่างน้อย 3 รายการ สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะกลุ่มอาการและเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่สามารถแชร์คุณลักษณะกับสมาคม VATER/VACTERL

ตัวเลือกการรักษามีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของความพิการแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้อง การผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องต่างๆ ได้หลายอย่าง รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับช่องทวารหนัก กระดูกกระดูกสันหลัง หัวใจ และไต บ่อยครั้งที่ขั้นตอนเหล่านี้เสร็จสิ้นทันทีหลังจากที่เด็กเกิด

เนื่องจากสมาคม VATER เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ของร่างกาย แพทย์เพียงไม่กี่คนจึงทำการรักษา ซึ่งรวมถึง:

• แพทย์โรคหัวใจ (ปัญหาหัวใจ)

• แพทย์ระบบทางเดินอาหาร (GI tract)

• ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ (กระดูก)

• ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ (ไต กระเพาะปัสสาวะ และส่วนอื่นๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ)

เด็กที่มีสมาคม VATER มักจะต้องการการดูแลและรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันปัญหาในอนาคต พวกเขายังอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัด

Outlook

มุมมองขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องของบุคคลและวิธีการรักษาปัญหาเหล่านี้ บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีความสัมพันธ์กับ VACTERL จะมีอาการตลอดชีวิต แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม พวกเขาสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้