สิ่งที่ผู้ปกครองต้องรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่เด็กขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหรือที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวซึ่งมักมีอยู่ในเลือด เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและมีรอยฟกช้ำได้ง่าย และอาจมีเลือดออกรุนแรง อาจสังเกตเห็นโรคฮีโมฟีเลีย หลังจากเข้าสุหนัต เมื่อมีเลือดออกมากเกินกว่าที่คาดไว้ หรืออาจสังเกตเห็นได้เมื่อทารกเริ่มคลานหรือเดินและฟกช้ำง่าย

มี สองประเภทหลัก ของโรคฮีโมฟีเลีย:

• ฮีโมฟีเลียประเภท A: ฮีโมฟีเลียชนิด A เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยและรุนแรงกว่า
• ฮีโมฟีเลียประเภท B: โรคฮีโมฟีเลียชนิด B เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยกว่า มีความรุนแรงน้อยกว่าและโดยทั่วไปต้องใช้ยาในการรักษาน้อยกว่า

ฮีโมฟีเลียสามารถแบ่งออกเป็นหมวดหมู่เพิ่มเติมตาม มันรุนแรงแค่ไหน:

• ในโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง คุณมีระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1%
• ในโรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง คุณมีระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ระหว่าง 1–4%
• ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง คุณมีระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ระหว่าง 5–40%

อาการของโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจพบ:

• ช้ำง่าย
• เลือดกำเดาไหลเพิ่มขึ้น
• เลือดออกตามไรฟันบ่อยๆ

• ประจำเดือนมามากในคนที่ถูกกำหนดให้เป็นเพศหญิงเมื่อแรกเกิด

• เลือดออกหนักกว่าปกติหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่รุนแรงอาจมีอาการดังนี้:

• เลือดออกผิดปกติหลังคลอด (เช่น ขณะขลิบหรือฉีดวัคซีน)
• ช้ำง่าย ซึ่งอาจสังเกตเห็นได้ไม่นานหลังจากที่ทารกเริ่มเคลื่อนไหวได้
• เลือดออกมากที่ผิวหนังหลังบาดแผลหรือการบาดเจ็บเล็กน้อย
• เลือดกำเดาไหลหรือเลือดออกตามไรฟันที่ควบคุมได้ยาก
• เลือดออกตามอวัยวะภายใน เช่น สมอง ลำไส้ กล้ามเนื้อ ข้อต่อ

ฮีโมฟีเลียมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นผลมาจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเด็ก ฮีโมฟีเลีย เอ และ ฮีโมฟีเลีย บี คือ โรคที่เชื่อมโยงกับ Xซึ่งหมายความว่ายีนที่ได้รับผลกระทบมีอยู่ในโครโมโซม X

หากพ่อแม่ของฝ่ายหญิงเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย หมายความว่าหนึ่งในโครโมโซม X ของพวกเขาได้รับผลกระทบ พวกเขาอาจไม่แสดงสัญญาณหรืออาการใด ๆ ของอาการ แต่ยังสามารถส่งต่อไปยังลูกได้

ถ้า ผู้ปกครองหญิง เป็นผู้ให้บริการ:

• มีโอกาส 50/50 ที่พวกเขาจะส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ ของเธอ
• ผู้ชายที่สืบทอดยีนจะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
• ผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดยีนจะเป็นพาหะของโรคและส่งต่อไปยังลูกได้

ถ้า ผู้ปกครองชาย เป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่พ่อแม่ฝ่ายหญิงไม่เป็นพาหะ ลูกผู้ชายจะไม่เป็นโรคนี้ แต่ลูกผู้หญิงมีโอกาสเป็นพาหะ 50%

เด็กมีโอกาสเกิดโรคฮีโมฟีเลียได้หากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว เนื่องจากมักเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนเป็นโรคฮีโมฟีเลียโดยที่ไม่มีสมาชิกในครอบครัวอยู่ด้วย บางครั้ง, การกลายพันธุ์ใหม่ เกิดการแข็งตัวของยีน และเด็กที่เกิดมาเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าโรคฮีโมฟีเลียบี โดยมีประมาณ 80–85% ของคดี เป็นฮีโมฟีเลีย A. โรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชาย คนของทั้งหมด กลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ สามารถเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับ การฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (IV) ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหายไปจากเลือดของเด็ก การฉีดยาเหล่านี้สามารถทำได้ที่บ้านหลังจากผู้ป่วยได้รับคำแนะนำอย่างระมัดระวัง ต้องทำการฉีดเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงการตกเลือดอย่างรุนแรงและปัญหาทั่วไปอื่น ๆ

การรักษาแบบใหม่สำหรับโรคฮีโมฟีเลียกำลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา ซึ่งรวมถึงการให้ยาทางหลอดเลือดดำซึ่งคงอยู่ได้นานขึ้นและไม่ต้องการการใช้งานมากเท่าๆ กัน เช่นเดียวกับการบำบัดด้วยยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงยีนของบุคคลเพื่อให้ร่างกายผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปได้เอง

ก่อนที่จะมีการรักษาแบบสมัยใหม่สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย เด็กส่วนใหญ่จะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ อายุ 11 ปี. อย่างไรก็ตาม ทุกวันนี้ เด็กๆ ที่สามารถเข้าถึงการรักษาได้สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ แข็งแรง และมีอายุยืนยาว

แม้ว่าอาการจะรุนแรงและอาจนำไปสู่โรคร้ายแรงและความพิการโดยไม่ได้รับการรักษา แต่การรักษาที่มีอยู่ก็อยู่ในระดับสูง มีประสิทธิภาพและปลอดภัย.

หากมีประวัติครอบครัวที่เป็นที่ทราบแพทย์จะ ทดสอบทารกสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย ในวันเกิด. แต่ทารกบางคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวจะได้รับการทดสอบก็ต่อเมื่อมีอาการแสดง เช่น มีเลือดออกผิดปกติหรือมีรอยฟกช้ำ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย เกี่ยวข้องกับการทดสอบเพื่อดูว่าเลือดแข็งตัวตามปกติหรือไม่ แพทย์อาจทำการทดสอบเพื่อหาว่ามีหรือไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

ฮีโมฟีเลียสืบทอดมาเสมอหรือไม่?

ในบางกรณีโรคฮีโมฟีเลียไม่ได้เกิดขึ้นแต่เกิด พัฒนาต่อไปในชีวิต. สิ่งนี้มักเกิดขึ้นเนื่องจากแอนติบอดีอัตโนมัติที่โจมตีโปรตีนในเลือดที่ทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อน (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลียจะมีอายุขัยเท่าไร?

เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงส่วนใหญ่สามารถเข้าถึงการรักษาได้ มีชีวิตอยู่ตราบนานเท่านาน เช่นเดียวกับประชาชนทั่วไป

เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถเล่นกีฬาได้หรือไม่?

กล้ามเนื้อที่ดีสามารถป้องกันเด็กจากการมีเลือดออกบ่อยได้ ดังนั้นควรออกกำลังกาย เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควร หลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการสัมผัสสูง.

โรคฮีโมฟีเลียเป็นภาวะร้ายแรงที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาโดยไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อน สิ่งนี้ทำให้เด็กเสี่ยงต่อการตกเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้หรือรุนแรง อย่างไรก็ตาม สามารถรักษาภาวะนี้ได้ด้วยการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เด็กขาดหายไป

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือบุตรของท่านมีเลือดออกผิดปกติหรือมีรอยช้ำ โปรดติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของบุตรของท่าน