สิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมสำหรับมะเร็งมดลูกและดูว่าเหมาะกับคุณหรือไม่

มะเร็งนรีเวชในครอบครัวเป็นมะเร็งของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงที่ทำงานในครอบครัว ซึ่งหมายความว่าความโน้มเอียงหรือความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งอาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อนที่คนเราจะเกิดด้วยซ้ำ

เดอะ ที่พบมากที่สุด ประเภท ได้แก่:

• โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ (HBOC) ทางพันธุกรรม
• กลุ่มอาการมะเร็งลำไส้ใหญ่ nonpolyposis ทางพันธุกรรม

กล่าวคือ มะเร็งมดลูกเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่อยู่รอบๆ 5% ทุกกรณี

เดอะ ที่พบมากที่สุด ชนิดของมะเร็งมดลูก ได้แก่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับมะเร็งมดลูก

การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์สามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรืออาการอื่นๆ

ขั้นแรก แพทย์หรือทีมดูแลของคุณจะเก็บตัวอย่างเลือด น้ำลาย หรือเนื้อเยื่อของคุณเพื่อทดสอบ อาจผ่านการตรวจเลือด ตัวอย่างน้ำลาย หรือการขูดเซลล์จากกระพุ้งแก้มหรือผิวหนังของคุณ

ตัวอย่างนี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่จัดการการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์อาจใช้เวลา หลายสัปดาห์บางครั้งใช้เวลานานในการประมวลผล เมื่อผลลัพธ์ถูกส่งไปยังทีมแพทย์ของคุณแล้ว คุณจะพบกันเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการวิจัย

กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งมดลูกมากที่สุด เป็นกลุ่มอาการของโรคมะเร็งกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะเด่นใน autosomal ซึ่งหมายความว่าในการสืบทอดกลุ่มอาการนี้ คุณจะต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียวจากผู้ปกครองฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งในระหว่างการปฏิสนธิ

กลุ่มอาการเกี่ยวข้องกับยีนซ่อมแซม DNA ที่ไม่ตรงกันต่อไปนี้:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• อีพีซีแคม

การมีลินช์ซินโดรมจะเพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกได้ 25–60% นอกจากนี้ยังเพิ่มโอกาสของบุคคลในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งรังไข่ และส่งผลกระทบระหว่าง 1 ใน 600 ถึง 1 ใน 3,000 คนทั่วโลก

ภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งมดลูกพบได้น้อย ได้แก่ กลุ่มอาการคาวเดน (Cowden syndrome) และกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome)

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งเป็นทางเลือกส่วนบุคคล แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบหากคุณมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งมดลูกหรือมะเร็งนรีเวชอื่นๆ

คุณอาจพิจารณาการทดสอบหากประวัติทางการแพทย์ของคุณรวมถึง:

• ญาติลำดับที่ 1 ที่เป็นมะเร็ง (แม่ พ่อ พี่สาว น้องชาย) มากกว่าหนึ่งคน
• ตรวจพบมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุไม่เกิน 50 ปี)
• มะเร็งในครอบครัวของคุณเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม
• การวินิจฉัยมะเร็งหลายชนิดในคนคนเดียวกัน
• ญาติหลายคนในครอบครัวฝ่ายหนึ่งเป็นมะเร็งเหมือนกัน
• ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ระบุถึงความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของมะเร็งทางพันธุกรรม

แพทย์ดูแลหลักของคุณอาจแนะนำให้คุณไปหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงและเหตุผลในการทดสอบ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถช่วยคุณในการทำความเข้าใจผลการทดสอบทางพันธุกรรม พร้อมแนะนำขั้นตอนต่อไปตามผลที่ได้

นอกจากประวัติครอบครัวและความบกพร่องทางพันธุกรรมของแต่ละคนแล้ว ปัจจัยอื่นๆ อาจทำให้บางคนมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งมดลูก ปัจจัยรวมถึง:

• มีอายุ 50 ปีขึ้นไป
• มีความอ้วน
• ประวัติการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน (ไม่มีฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน)
• ประวัติการมีบุตรยากหรือภาวะขาดประจำเดือนก่อนวัยหมดระดู
• ก่อนใช้ tamoxifen เพื่อรักษามะเร็งเต้านม

แนวโน้มของมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกขึ้นอยู่กับระยะที่มะเร็งแพร่กระจาย ยิ่งมะเร็งอยู่เฉพาะในมดลูกมากเท่าไร อัตราการรอดชีวิตก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

ให้เป็นไปตาม สมาคมมะเร็งอเมริกันนี่คืออัตราการรอดชีวิต 5 ปีตามระยะ:

ข้อมูลนี้รวบรวมในช่วง 5 ปี (2555-2561) และรายงานในฐานข้อมูล Surveillance, Epidemiology และ End Results (SEER)

อัตราการรอดชีวิต 5 ปีที่รวมทุกขั้นตอนคือ 84%.

จะเกิดอะไรขึ้นหากการทดสอบของฉันพบว่าฉันมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

ไม่ว่าผลการทดสอบของคุณจะเป็นอย่างไร คุณควรปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

ได้รับผลบวกจากการทดสอบของคุณ ไม่มีความหมาย คุณจะเป็นมะเร็งแน่นอน แพทย์ของคุณอาจแนะนำการใช้ยาบางชนิด การผ่าตัด การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต และการตรวจติดตามผลเป็นประจำเพื่อลดความเสี่ยงของคุณ

มีอะไรบ้างที่อาจลดความเสี่ยงของฉัน

เดอะ ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) บอกว่าการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ และการรักษาค่าดัชนีมวลกายให้แข็งแรงอาจลดความเสี่ยงมะเร็งได้ การเลิกสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์อาจช่วยได้เช่นกัน

จะทำอย่างไรถ้าฉันไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งนรีเวช?

ยังคงเป็นไปได้ที่จะเป็นมะเร็งแม้ว่าคุณจะไม่มีประวัติครอบครัวก็ตาม คุณได้รับการพิจารณาว่า “ความเสี่ยงโดยเฉลี่ย” ถ้ามะเร็งไม่ลุกลามในครอบครัวของคุณ

ตรวจคัดกรองมะเร็งต่อไปตามคำแนะนำของแพทย์

มะเร็งมดลูกมีสาเหตุจากโรคทางพันธุกรรมในไม่กี่กรณี หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งมดลูกหรือมะเร็งที่เกี่ยวข้อง คุณอาจต้องพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีสาเหตุจากภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการลินช์หรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างไม่รุกล้ำ แม้จะไม่สามารถทำนายได้อย่างแน่นอนว่าคุณจะเป็นมะเร็ง แต่ก็สามารถให้ข้อมูลได้ว่าความเสี่ยงของคุณจะเพิ่มขึ้นหรือไม่

หากคุณได้รับผลการทดสอบที่เป็นบวก คุณสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อประโยชน์ของคุณและหารือเกี่ยวกับมาตรการเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งกับแพทย์ของคุณ