มีสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับ Spina Bifida หรือไม่?

Spina bifida เป็นปัญหาพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของไขสันหลังและกระดูกสันหลัง แม้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้ แต่พันธุกรรมก็อาจมีบทบาทเช่นกัน

การทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์
Oleksii Syrotkin/Stocksy United

Spina bifida คือ ที่พบมากที่สุด ปัญหาการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางสำหรับทารกในครรภ์ ส่งผลกระทบไปทั่ว 1 จากทุกๆ 2,758 เกิดในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าบางคนที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดอาจไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพมากนัก แต่คนอื่นๆ อาจได้รับผลกระทบอย่างมากจนขัดขวางกิจกรรมประจำวันของพวกเขา

ผู้เชี่ยวชาญไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกระดูกสันหลังคด แต่พวกเขารู้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมที่แตกต่างกันอาจเพิ่มความเสี่ยงของการมีภาวะนี้ได้

spina bifida เป็นพันธุกรรมหรือไม่?

พันธุกรรมอาจมีบทบาทในความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคกระดูกสันหลังคด ที่กล่าวว่าไม่มียีนเพียงยีนเดียวที่อาจเกี่ยวข้อง

มากกว่า 240 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เชื่อมโยงกับ spina bifida ในการศึกษาในหนู ในมนุษย์ spina bifida เชื่อมโยงกับการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal ของยีนต่อไปนี้:

  • VANGL1
  • VANGL2
  • ฟุซ
  • CELSR1
  • ทีบีเอ็กซ์ที

MTHFR เป็นอีกหนึ่งยีนที่อาจเชื่อมโยงกับ spina bifida โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ใน MTHFR อาจมีปัญหาในการเผาผลาญโฟเลต ซึ่งเป็นวิตามินสำคัญที่ป้องกันความบกพร่องของท่อประสาท

บุคคลบางคนอาจมีภาวะกระดูกสันหลังคดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม หรือพาเทาซินโดรม

spina bifida คืออะไร?

Spina bifida เป็นปัญหาพัฒนาการของทารกในครรภ์ที่ส่งผลต่อกระดูกสันหลังและไขสันหลัง มันเป็นความบกพร่องของท่อประสาท

หลอดประสาทเป็นส่วนหนึ่งของเอ็มบริโอที่พัฒนาเป็นสมองและไขสันหลัง ซึ่งหมายความว่า spina bifida เกิดขึ้นเร็วมากในการตั้งครรภ์ ซึ่งมักเกิดขึ้นก่อนที่บุคคลจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์ Spina bifida จะเกิดขึ้นหากท่อประสาทมีรูปร่างไม่ถูกต้องหรือปิดสนิทเท่าที่ควร

ส่งผลให้ไขสันหลังและเส้นประสาทบางส่วนเติบโตในถุงหลังนอกกระดูกสันหลัง ผลกระทบของภาวะนี้มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

มี สามประเภทหลัก ของกระดูกสันหลังคด

พิมพ์ ผลกระทบ
Spina bifida ไสย “Occulta” แปลว่า “ซ่อนเร้น” นี้เป็น อ่อนโยนที่สุด ในรูปแบบของ spina bifida และอาจไม่มีอาการ แพทย์อาจตรวจพบในขณะที่ทำการตรวจหาสภาวะทางการแพทย์อื่นๆ
ไมอีโลมินโกเซเล เรียกอีกอย่างว่า “open spina bifida” และมากที่สุด รุนแรง รูปร่าง. ส่วนที่ไม่ถูกปิดของไขสันหลังสามารถมองเห็นได้ในถุงผ่านช่องเปิดในกระดูกสันหลัง
เมนิงโกเซเล แบบฟอร์มนี้เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มสมองหรือเยื่อหุ้มสมองที่ปกป้องสมองและไขสันหลัง ส่งผลให้มีถุงน้ำคั่งที่กระดูกสันหลัง คนอาจมีอาการไม่รุนแรง

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดบางคนอาจไม่มีอาการ คนอื่นอาจประสบ:

  • อ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตของขาหรือเท้า
  • ความยากลำบากในการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
  • ไฮโดรซีฟาลัส
  • ความบกพร่องทางการเรียนรู้

มีสาเหตุอื่นสำหรับ spina bifida หรือไม่?

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดกระดูกสันหลังส่วนปลาย ปัจจัยเหล่านี้เป็นสิ่งที่บุคคลสามารถจัดการได้ซึ่งแตกต่างจากพันธุกรรม

กรดโฟลิกเป็นวิตามินบี โฟเลตในรูปแบบธรรมชาติอยู่ในอาหาร เช่น บรอกโคลี ข้าวกล้อง และอาหารเสริม เช่น ซีเรียล ผู้เชี่ยวชาญแบ่งปัน การได้รับกรดโฟลิกไม่เพียงพอทั้งก่อนและในการตั้งครรภ์ระยะแรกๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อความบกพร่องของท่อประสาทได้

การใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกสันหลังคดและปัญหาพัฒนาการอื่นๆ ของทารกในครรภ์ ยาที่เกี่ยวข้องกับ spinal bifida โดยเฉพาะ ได้แก่ valproate และ carbamazepine ซึ่งสามารถรักษาโรคลมบ้าหมู โรคอารมณ์สองขั้ว และอาการที่เกี่ยวข้อง

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ของ spina bifida?

การเกิดของทารกที่มีกระดูกสันหลังคดอาจเกิดขึ้นได้บ่อยในคน เชื้อสายสเปน หรือผู้ที่มี:

  • ดัชนีมวลกายสูง
  • โรคเบาหวานที่ไม่มีการจัดการ
  • ภาวะร้อนเกินของการตั้งครรภ์ในระยะแรกๆ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากการอบซาวน่า มีไข้ อ่างน้ำร้อน ฯลฯ

แนวโน้มของผู้ที่มี spina bifida คืออะไร?

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดนั้นมีลักษณะเฉพาะตัวสูง และขึ้นอยู่กับประเภทของกระดูกสันหลังคดที่พวกเขามี

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดอาจไม่ทราบว่าตนเองมีอาการดังกล่าว ผู้ที่มีอาการรุนแรงกว่านั้นยังสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ด้วยการสนับสนุน การรักษา และการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมอย่างต่อเนื่อง

คำถามที่พบบ่อย

จะเกิดอะไรขึ้นหากแพทย์ตรวจพบว่าลูกของฉันเป็นโรคกระดูกสันหลังคดในระหว่างตั้งครรภ์?

แต่ละกรณีไม่ซ้ำกัน ในบางการตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้รอจนกว่าทารกจะคลอดเพื่อรับการประเมินและการรักษาต่อไป ในกรณีอื่นๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดก่อนคลอดเพื่อแก้ไขไขสันหลังที่กำลังพัฒนา

การรักษาแบบใดที่อาจช่วยผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดได้?

การรักษากระดูกสันหลังคดขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอาจมีตั้งแต่การผ่าตัดทันทีหลังคลอด ไปจนถึงกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการสนับสนุนการเรียนรู้ บางคนอาจได้รับประโยชน์จากเก้าอี้รถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยเคลื่อนที่อื่นๆ

ฉันควรกินกรดโฟลิคเท่าใดจึงจะช่วยป้องกันได้?

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้หญิงเสริมด้วย 400 ไมโครกรัม ของกรดโฟลิกต่อวันและรับประทานอาหารที่อุดมด้วยโฟเลต

แม้จะมีการระบุยีนเฉพาะที่เชื่อมโยงกับ spinal bifida แต่นักวิจัยเชื่อว่า spinal bifida อาจเป็นผลมาจากหลายสาเหตุ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม.

นัดหมายกับแพทย์ของคุณเพื่อหารือเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงในการมีลูกด้วยกระดูกสันหลังคด อาการนี้เกิดขึ้นใน ระยะแรกสุดของการตั้งครรภ์ดังนั้นการรับประทานกรดโฟลิก การหยุดยาบางชนิด และการจัดการภาวะสุขภาพอื่นๆ อาจช่วยลดความเสี่ยงของคุณได้

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News