Toulouse-Lautrec Syndrome คืออะไร?

สาเหตุอะไร?

การกลายพันธุ์ของยีนที่กำหนดรหัสเอ็นไซม์ cathepsin K (CTSK) บนโครโมโซม 1q21 ทำให้เกิด PYCD Catepsin K มีบทบาทสำคัญในการสร้างกระดูกใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะทำลายคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นโครงเพื่อรองรับแร่ธาตุเช่นแคลเซียมและฟอสเฟตในกระดูก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Toulouse-Lautrec นำไปสู่การสร้างคอลลาเจนและกระดูกที่หนาแน่นมาก แต่เปราะ

PYCD เป็นโรค autosomal recessive นั่นหมายความว่าคน ๆ หนึ่งต้องเกิดมาพร้อมกับยีนผิดปกติสองชุดสำหรับโรคหรือลักษณะทางกายภาพที่จะพัฒนา ยีนจะถูกส่งต่อเป็นคู่ คุณได้รับหนึ่งจากพ่อของคุณและจากแม่ของคุณ ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีน นั่นทำให้พวกเขาเป็นพาหะ สถานการณ์ต่อไปนี้เป็นไปได้สำหรับลูกทางชีววิทยาของผู้ให้บริการสองราย:

• หากเด็กได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งยีนและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบ 1 ตัว พวกเขาก็จะเป็นพาหะด้วย แต่จะไม่เกิดโรคนี้ (โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์)
• หากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง พวกเขาจะเป็นโรคนี้ (โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์)
• หากเด็กได้รับยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ทั้งสอง พวกเขาจะไม่ใช่พาหะและจะไม่เป็นโรคนี้ (โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์)

อาการเป็นอย่างไร?

กระดูกหนาแน่น แต่เปราะบางเป็นอาการหลักของ PYCD แต่มีคุณสมบัติทางกายภาพอีกมากมายที่สามารถพัฒนาได้แตกต่างกันในผู้ที่มีอาการ ในหมู่พวกเขาคือ:

• หน้าผากสูง
• เล็บไม่ปกติ นิ้วสั้น
• หลังคาปากแคบ
• นิ้วเท้าสั้น
• ตัวเตี้ยมักมีลำตัวขนาดผู้ใหญ่และขาสั้น
• รูปแบบการหายใจผิดปกติ
• ตับโต
• มีปัญหากับกระบวนการทางจิต แม้ว่าสติปัญญามักจะไม่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจาก PYCD เป็นโรคที่ทำให้กระดูกอ่อนแอ ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะหกล้มและกระดูกหัก ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากกระดูกหักรวมถึงการเคลื่อนไหวที่ลดลง การไม่สามารถออกกำลังกายเป็นประจำเนื่องจากกระดูกหัก อาจส่งผลต่อน้ำหนัก ความสมบูรณ์ของระบบหัวใจและหลอดเลือด และสุขภาพโดยรวม

มีการวินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค Toulouse-Lautrec มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคนี้พบได้ยากมาก บางครั้งแพทย์อาจวินิจฉัยให้ถูกต้องได้ยากขึ้นในบางครั้ง การตรวจร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ และการทดสอบในห้องปฏิบัติการล้วนเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการ การขอประวัติครอบครัวมีประโยชน์อย่างยิ่ง เนื่องจากการมี PYCD หรือเงื่อนไขที่สืบทอดมาอื่นๆ สามารถช่วยชี้แนะการสอบสวนของแพทย์ได้

รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ PYCD ภาพเหล่านี้สามารถแสดงลักษณะของกระดูกที่สอดคล้องกับอาการของ PYCD

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์จำเป็นต้องรู้เพื่อทดสอบยีน CTSK การทดสอบยีนจะทำในห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง เนื่องจากเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยได้ผล

ตัวเลือกการรักษา

โดยปกติทีมผู้เชี่ยวชาญจะมีส่วนร่วมในการรักษา PYCD เด็กที่เป็นโรค PYCD จะมีทีมแพทย์ซึ่งรวมถึงกุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก (ผู้เชี่ยวชาญกระดูก) อาจเป็นศัลยแพทย์กระดูกและข้อ และบางทีอาจเป็นแพทย์ต่อมไร้ท่อที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของฮอร์โมน (แม้ว่า PYCD จะไม่ใช่ความผิดปกติของฮอร์โมนโดยเฉพาะ แต่การรักษาด้วยฮอร์โมนบางอย่าง เช่น ฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาจช่วยให้มีอาการได้)

ผู้ใหญ่ที่มี PYCD จะมีผู้เชี่ยวชาญที่คล้ายคลึงกันนอกเหนือจากแพทย์ดูแลหลักซึ่งมีแนวโน้มที่จะประสานงานการดูแลของพวกเขา

การรักษาด้วย PYCD ต้องได้รับการออกแบบสำหรับอาการเฉพาะของคุณ หากเพดานปากของคุณแคบลงจนส่งผลต่อสุขภาพฟันและการกัดของคุณ ทันตแพทย์ ทันตแพทย์จัดฟัน และบางทีศัลยแพทย์ช่องปากอาจประสานงานการดูแลทันตกรรมของคุณ อาจนำศัลยแพทย์ตกแต่งมาช่วยรักษาอาการทางใบหน้าได้

การดูแลศัลยแพทย์กระดูกและข้อจะมีความสำคัญเป็นพิเศษตลอดชีวิตของคุณ การมีอาการ Toulouse-Lautrec หมายความว่าคุณมีแนวโน้มที่จะมีกระดูกหักหลายครั้ง สิ่งเหล่านี้อาจเป็นการหยุดพักมาตรฐานที่เกิดขึ้นกับการหกล้มหรือการบาดเจ็บอื่นๆ นอกจากนี้ยังอาจเป็นภาวะกระดูกหักจากความเครียดที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ผู้ที่มีกระดูกหักหลายครั้งในบริเวณเดียวกัน เช่น กระดูกหน้าแข้ง (กระดูกหน้าแข้ง) บางครั้งอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกหักจากความเครียดได้ยากขึ้น เนื่องจากกระดูกจะมีเส้นหักหลายเส้นจากการแตกหักครั้งก่อน บางครั้งผู้ที่มี PYCD หรือภาวะกระดูกเปราะอื่น ๆ จะต้องวางไม้เท้าไว้ที่ขาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

หากตรวจพบโรคในเด็ก การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจเหมาะสม ความสูงสั้นเป็นผลจาก PYCD ทั่วไป แต่ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้รับการดูแลอย่างดีโดยแพทย์ต่อมไร้ท่ออาจมีประโยชน์

งานวิจัยที่ให้กำลังใจอื่นๆ ได้แก่ การใช้สารยับยั้งเอนไซม์ ซึ่งขัดขวางการทำงานของเอนไซม์ที่อาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของกระดูก

การวิจัยที่มีแนวโน้มดียังรวมถึงการบิดเบือนหน้าที่ของยีนที่เฉพาะเจาะจงอีกด้วย เครื่องมือหนึ่งสำหรับสิ่งนี้เรียกว่า Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) มันเกี่ยวข้องกับการแก้ไขจีโนมของเซลล์ที่มีชีวิต CRISPR เป็นเทคโนโลยีใหม่และกำลังศึกษาในการรักษาโรคที่สืบทอดมาหลายอย่าง ยังไม่ชัดเจนว่าจะเป็นวิธีการรักษา PYCD ที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพหรือไม่

แนวโน้มคืออะไร?

การใช้ชีวิตร่วมกับ pycnodysostosis หมายถึงการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตจำนวนมาก เด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการไม่ควรเล่นกีฬาที่มีการปะทะกัน การว่ายน้ำหรือปั่นจักรยานอาจเป็นทางเลือกที่ดีกว่า เนื่องจากมีความเสี่ยงการแตกหักต่ำ

หากคุณมี pycnodysostosis คุณควรปรึกษากับคู่ค้าเกี่ยวกับโอกาสในการถ่ายทอดยีนไปยังบุตรหลานของคุณ คู่ของคุณอาจต้องการรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่ หากพวกเขาไม่ใช่พาหะ คุณจะไม่สามารถส่งต่อสภาพนั้นให้ลูกหลานโดยกำเนิดได้ แต่เนื่องจากคุณมียีนกลายพันธุ์สองสำเนา เด็กทางสายเลือดใดๆ ที่คุณมี จะได้รับสำเนาเหล่านี้ชุดใดชุดหนึ่งและจะเป็นพาหะโดยอัตโนมัติ หากคู่ของคุณเป็นพาหะและคุณมี PYCD โอกาสที่เด็กโดยทางสายเลือดจะสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์สองยีน ดังนั้นจึงมีภาวะดังกล่าวสูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์

การมีกลุ่มอาการตูลูส-เลาเทรคเพียงอย่างเดียวไม่ได้ส่งผลต่ออายุขัย หากคุณมีสุขภาพที่ดี คุณควรจะสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้โดยมีข้อควรระวังและการมีส่วนร่วมอย่างต่อเนื่องของทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ