Giant Axonal Neuropathy: ทุกสิ่งที่คุณต้องรู้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยนี้อาจส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 100 คนทั่วโลก คุณอาจประสบปัญหาในการเดินหรืออาการชาที่แขนและขาในช่วงแรก แต่อาจพัฒนาไปสู่อาการที่รุนแรงยิ่งขึ้นได้

โรคระบบประสาทไจแอนท์แอกซอนอล (GAN) เป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยากมาก มันส่งผลต่อเซลล์ประสาทของคุณ หลังจากนั้นสักพักจะส่งผลต่อระบบประสาททั้งหมดของคุณ

คุณอาจประสบปัญหาในการเดินหรืออาการชาที่แขนและขาในช่วงแรก แต่อาจรุนแรงขึ้นได้ เช่น หายใจลำบาก ชัก หรือเป็นอัมพาต

คนมักเริ่มมีอาการเมื่ออายุ 5 ปี ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงอาจเริ่มมีอาการเมื่ออายุมากขึ้น

สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับ GAN รวมถึงอาการที่ต้องค้นหาและผลลัพธ์ที่เป็นไปได้มีดังนี้

Giant Axonal Neuropathy คืออะไร?

GAN เป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน GAN1 การกลายพันธุ์จะเปลี่ยนวิธีการทำงานของเส้นประสาทของคุณ ในทางกลับกัน นั่นจะเปลี่ยนวิธีที่พวกเขาสื่อสารกับสมองและไขสันหลัง ซึ่งประกอบด้วยระบบประสาทส่วนกลางของคุณ

GAN ยังทำให้เส้นประสาทในระบบประสาทส่วนปลายทำงานผิดปกติอีกด้วย ระบบประสาทส่วนปลายคือโครงข่ายประสาทที่แยกออกจากสมองและกระดูกสันหลัง

GAN เป็นเรื่องเกี่ยวกับอายุ ก้าวหน้า และ โรคทางระบบประสาท. นั่นหมายความว่ามันจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป มักเริ่มในเด็กเล็กมาก

สิ่งนี้ส่งผลต่อยีน GAN1 อย่างไร?

ความผิดปกติในยีน GAN1 ของคุณทำให้เกิดปัญหากับการหมุนเวียนของเส้นใยตามธรรมชาติซึ่งอยู่ภายในแอกซอนของคุณ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ประสาทของคุณ แอกซอนคือ ผู้ส่งสาร ของเซลล์ประสาทของคุณ พวกเขาสื่อสารกับระบบประสาทส่วนกลางของคุณ

โดยปกติแล้วร่างกายของคุณจะสลายตัวและเข้ามาแทนที่เส้นใยในแอกซอน แต่ใน GAN ร่างกายของคุณจะไม่ทำลายพวกมัน พวกมันรวมตัวกันในแอกซอนเพื่อขยายมัน แอกซอนที่ขยายใหญ่ขึ้นทำให้เส้นประสาทหยุดทำงานหรือสื่อสาร เส้นประสาทอาจตายในที่สุด

ซึ่งจะทำให้เกิดปัญหาในการเคลื่อนไหวหรือความรู้สึกเนื่องจากเซลล์ประสาทของคุณ ไม่สามารถพูดคุยกัน

GAN ได้ชื่อมาจากขนาดแอกซอนเส้นประสาทที่ใหญ่กว่าปกติ

อาการของเส้นประสาทส่วนปลายยักษ์ Axonal คืออะไร?

GAN มักปรากฏตั้งแต่เนิ่นๆ ในทารกหรือเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี บ่อยครั้งที่เด็กที่มี GAN จะมีผมหยิกแน่น หยิกหยักศก และซีดมาก ไม่เหมือนผมของสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ความแตกต่างของเส้นผมอาจเกิดจากการสะสมของเคราตินส่วนเกิน

อาการของ GAN มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นตามอายุ

อาการเบื้องต้น รวม: :

  • ความซุ่มซ่าม
  • ความอ่อนแอ
  • ปัญหาในการเดิน
  • อาการชาที่แขนและขา
  • พัฒนาการทางจิตช้าลง

อาการที่รุนแรงมากขึ้นที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง ได้แก่:

  • สูญเสียการประสานงาน
  • อาการชัก
  • สูญเสียการควบคุมร่างกาย
  • การเคลื่อนไหวของดวงตาไปมาอย่างรวดเร็ว
  • อัมพาต
  • หายใจลำบากหรือกลืนลำบาก

เด็กส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้รถเข็นในช่วงระหว่างนั้น อายุ 10 และ 20 ปี.

ภาวะสุขภาพอื่นใดที่สามารถนำไปสู่โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมได้?

GAN สามารถนำไปสู่เงื่อนไขอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่:

  • โรคกระดูกสันหลังคด
  • การสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
  • ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน

อะไรทำให้เกิดเส้นประสาทส่วนปลายแอกซอนยักษ์?

คนที่มี GAN สืบทอดมาจากพ่อแม่ ซึ่งแต่ละคนมีสำเนาของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ

ผู้ปกครองมักไม่มีอาการใดๆ เนื่องจากเป็นยีนด้อย คุณจึงต้องมียีนสองชุดจึงจะพัฒนา GAN ได้

ใน GAN การกลายพันธุ์ของยีนทำให้คุณมีสารบางชนิดในเซลล์น้อยลงมาก สารนี้จะสลายเส้นใยโปรตีนในเส้นประสาทของคุณตามธรรมชาติเพื่อให้เส้นประสาทสามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

เมื่อเส้นใยไม่ถูกทำลายและถูกแทนที่ มันจะขยายแอกซอนของเส้นประสาท เส้นประสาทจะหยุดทำงาน

GAN แตกต่างจาก ALS อย่างไร

ทั้ง GAN และ amyotrophic lateral sclerosis (ALS) เป็นโรคระบบประสาทเสื่อม นั่นหมายความว่าพวกมันส่งผลต่อระบบประสาทของคุณและมีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ทั้งสองสภาวะทำให้เกิดเส้นประสาทตายซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียการควบคุมหรือการทำงานของร่างกาย และมีปัญหาในการกลืนหรือหายใจ

แต่มีความแตกต่างกันหลายประการ ตั้งแต่ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมไปจนถึงอายุที่เริ่มมีอาการ

นี่คือการเปรียบเทียบโดยย่อของ ALS และ GAN:

เอแอลเอส กัน
เริ่มมีอาการ โดยปกติแล้วจะมีอายุ 55–75 ปี มักจะเริ่มเมื่ออายุ 5 ขวบ
แนวโน้ม ส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้ 3-5 ปีหลังการวินิจฉัย มีชีวิตอยู่ถึงอายุ 20
เสี่ยง ส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัว การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม

Giant Axonal Neuropathy มีการจัดการอย่างไร?

ตอนนี้ GAN ยังไม่มีวิธีรักษา

แต่ทีมดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการของคุณได้ แต่ละคนก็มีอาการที่แตกต่างกัน ทีมของคุณสามารถช่วยคุณระบุและปฏิบัติต่อพวกเขาได้

เป้าหมายหลักของทีมดูแลสุขภาพคือการสนับสนุนการพัฒนาทางร่างกายและสติปัญญา และคุณภาพชีวิตที่ดี

ทีมงานมืออาชีพของคุณได้ รวม: :

  • นักประสาทวิทยา
  • ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
  • นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัด
  • นักจิตวิทยา
  • นักพยาธิวิทยาด้านการพูดและภาษา

อายุขัย

GAN ค่อนข้างหายาก ผู้เชี่ยวชาญได้ตีพิมพ์งานวิจัยเกี่ยวกับกรณีน้อยกว่า 50 กรณี ในจำนวนนี้ คนส่วนใหญ่มีอายุอยู่ในช่วงอายุ 20

คนที่มีรูปร่างไม่รุนแรงและมีผมตรงจะมีอาการในภายหลัง อาการอาจดำเนินไปอย่างช้าๆ คนที่มีประเภทอ่อนโยนกว่า อาจจะมี อาการคล้ายกับโรค Charcot-Marie-Tooth รวมถึงผมหยิกน้อยกว่าแทนที่จะตรง

มีการวิจัยทางคลินิกประเภทใดเกิดขึ้นกับ GAN?

นักวิจัยเริ่มทำการศึกษายีนบำบัดกับมนุษย์เป็นครั้งแรกในปี 2558

ในปี 2023 นักวิจัยยังคงทำการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับการบำบัดด้วยการเปลี่ยนยีนสำหรับผู้ที่มีอายุ 3 ปีขึ้นไป การศึกษากำลังดำเนินอยู่

นักวิจัยกำลังพยายามตรวจสอบว่าการรักษาด้วยยาหลายชนิดปลอดภัยและเป็นประโยชน์หรือไม่

ทรัพยากรสนับสนุน

คุณอาจพบว่าแหล่งข้อมูลเหล่านี้มีประโยชน์:

  • Hannah’s Hope Fund เป็นองค์กรไม่แสวงผลกำไรที่ระดมทุนเพื่อการวิจัยทางคลินิก นอกจากนี้ยังพยายามสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับ GAN และให้การสนับสนุนครอบครัวอีกด้วย เว็บไซต์ขององค์กรไม่แสวงผลกำไรมีข้อมูลและแหล่งข้อมูลมากมายสำหรับครอบครัวและผู้ดูแล

  • ที่ สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ นำเสนอทรัพยากรผู้ป่วย รวมถึงรายชื่อกลุ่มผู้ป่วย ณ เดือนพฤศจิกายน 2023 สถาบันไม่มีองค์กรที่ระบุไว้สำหรับ GAN โดยเฉพาะ อย่างไรก็ตาม มันก็มี รายชื่อองค์กรผู้ป่วย สำหรับโรคปลายประสาทอักเสบประเภทต่างๆ รวมถึงโรคปลายประสาทอักเสบด้วย

Giant axonal neuropathy (GAN) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทแบบก้าวหน้า มันพัฒนาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ประสาทของคุณหยุดทำงาน แพทย์มักวินิจฉัยโรคนี้ในเด็กอายุ 5 ปีหรือต่ำกว่า

อาการอาจเริ่มต้นด้วยอาการงุ่มง่าม แต่อาจลุกลามจนสูญเสียการควบคุมการทำงานของร่างกาย เช่น การเดินและการคิด

GAN ยังไม่มีวิธีรักษาในปัจจุบัน แต่นักวิจัยกำลังพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ โดยสัญญาว่าจะรักษา GAN ในระหว่างนี้ ทีมดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยให้คุณหรือคนที่คุณรักก้าวไปสู่พัฒนาการที่สำคัญและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News