โรคแอดดิสันเชื่อมโยงกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือไม่?

โรคแอดดิสันเป็นภาวะที่มักเกิดจากปัญหาภูมิต้านตนเอง นักวิจัยกล่าวว่ากรณีที่พบไม่บ่อยอาจเชื่อมโยงกับพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าอาการนี้อาจเกิดขึ้นในครอบครัว

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพมองผ่านกล้องจุลทรรศน์ในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่เป็นโรคแอดดิสัน
วิคเตอร์ ตอร์เรส/สต็อคซี่ ยูไนเต็ด

โรคแอดดิสันหรือที่เรียกว่า “ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ” เป็นภาวะร้ายแรงที่ต่อมหมวกไตไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่จำเป็นในร่างกายได้ หากไม่มีการรักษา ภาวะนี้อาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาการอื่นๆ

อ่านต่อเพื่อดูว่านักวิจัยพูดถึงอะไรบ้างและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะที่หายากนี้

นี่คือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคแอดดิสัน

โรคแอดดิสันเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ต่อมหมวกไตตั้งอยู่เหนือไต พวกมันผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน ฮอร์โมนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในร่างกายในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ กรณีส่วนใหญ่ของโรคแอดดิสันมีสาเหตุมาจากความเสียหายต่อต่อมหมวกไตจากปัจจัยหลายประการ

ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าใน กรณีที่หายากอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคแอดดิสัน ความเชื่อมโยงหนึ่งอาจอยู่ระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่สร้างความเสียหายให้กับต่อมหมวกไต

ความผิดปกติ เช่น ภาวะต่อมหมวกไตโตเกินแต่กำเนิดและต่อมหมวกไตโตผิดปกติ อาจส่งผลต่อวิธีการพัฒนาของต่อมและวิธีการทำงานของต่อมต่างๆ

นอกจากนี้ ก การศึกษาปี 2021 เพิ่งระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนเก้าแบบที่เชื่อมโยงกับโรคแอดดิสัน ในทุกรูปแบบ ยีน AIRE อาจมีความเชื่อมโยงเป็นพิเศษกับโรคนี้

ก่อนการศึกษาในปี 2021 คอมเพล็กซ์แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (โปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดขาว) เป็น แข็งแกร่งที่สุด บริเวณทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคแอดดิสัน

การเปลี่ยนแปลงของยีนอื่นๆ ที่อาจเชื่อมโยงกับโรค ได้แก่:

  • บัค2
  • พีทีพีเอ็น22
  • CTLA4
  • แอลพีพี
  • SH2B3
  • ซิกเล็ค5
  • UBASH3A

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อให้เข้าใจถึงบทบาทของยีนเหล่านี้ในการพัฒนาโรคแอดดิสัน

มีสาเหตุอื่นของโรคแอดดิสันหรือไม่?

ความเสียหายต่อต่อมหมวกไตในโรคแอดดิสันมีสาเหตุหลักมาจากปัญหาภูมิต้านตนเอง ที่จริงแล้วในระหว่างนั้น 8 และ 9 จาก 10 ผู้ที่เป็นโรคแอดดิสัน ภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาภูมิต้านตนเอง

สาเหตุอื่นอาจรวมถึง:

  • การติดเชื้อบางอย่าง เช่น วัณโรค หรือไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ (HIV)
  • มะเร็งต่อมหมวกไต
  • การผ่าตัดเอาต่อมหมวกไตออก (adrenalectomy)
  • มีเลือดออกในต่อมหมวกไต (adrenal hemorrhage)
  • ยาบางชนิด เช่น ยาชาที่ใช้สำหรับการดมยาสลบ ยาเอโตมิเดต หรือยาต้านเชื้อรา

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับโรคแอดดิสันคืออะไร?

เรื่องภาษา

คุณจะสังเกตเห็นว่าเราใช้คำไบนารี่ “ผู้หญิง” และ “ผู้ชาย” ในบทความนี้ แม้ว่าเราจะตระหนักดีว่าคำเหล่านี้อาจไม่ตรงกับประสบการณ์ทางเพศของทุกคน แต่เป็นคำที่นักวิจัยใช้ซึ่งมีการอ้างอิงข้อมูล เราพยายามให้ข้อมูลที่เจาะจงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เมื่อรายงานผู้เข้าร่วมการวิจัยและผลการวิจัยทางคลินิก

น่าเสียดายที่การศึกษาและแบบสำรวจที่อ้างอิงในบทความนี้ไม่ได้รายงานข้อมูลหรืออาจไม่มีผู้เข้าร่วมที่เป็นบุคคลข้ามเพศ ไม่ใช่ไบนารี เพศที่ไม่สอดคล้องกับข้อกำหนด เพศที่มีความหลากหลายทางเพศ เพศชาย หรือไร้เพศ

ข้อมูลนี้มีประโยชน์ไหม

โรคแอดดิสันเป็นของหายาก ระหว่างเท่านั้น 4 และ 11 ผู้คนต่อแสนคนได้รับผลกระทบ ผู้หญิงเป็น มีโอกาสมากขึ้น จะพัฒนาโรคได้มากกว่าผู้ชาย และช่วงอายุปกติที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 30 และ 50 ปี.

โรคแอดดิสันมักเกิดจากปัญหาภูมิต้านตนเอง ความเสี่ยงในการพัฒนาจะเพิ่มขึ้นหากบุคคลมีโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ ได้แก่ :

  • โรค celiac
  • ต่อมไทรอยด์อักเสบเรื้อรัง
  • โรคเกรฟส์
  • ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ต่ำ
  • ภาวะต่อมใต้สมองต่ำ
  • โรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย
  • โรคเบาหวานประเภท 1
  • โรคด่างขาว

การรักษาโรคแอดดิสันคืออะไร?

ไม่มีทางรักษาโรคแอดดิสันได้ สามารถรักษาได้ด้วยยาเพื่อลดการอักเสบ (คอร์ติโคสเตียรอยด์) และการเปลี่ยนฮอร์โมนเพื่อฟื้นฟูฮอร์โมนที่ต่อมหมวกไตไม่ได้ผลิตขึ้นมา

ยาเหล่านี้อาจทดแทนฮอร์โมน เช่น คอร์ติซอลหรืออัลโดสเตอโรน ตัวอย่างเช่น สามารถแทนที่คอร์ติซอลด้วยไฮโดรคอร์ติโซน เพรดนิโซโลน หรือเดกซาเมทาโซน และอัลโดสเตอโรนสามารถแทนที่ด้วยฟลูโดรคอร์ติโซนได้

หากไม่ได้รับการรักษา บุคคลอาจประสบกับวิกฤต Addisonian โดยมีอาการต่างๆ เช่น อ่อนแรง เวียนศีรษะ และอาเจียน วิกฤตต่อมหมวกไตเฉียบพลันนี้เป็นสถานการณ์ที่คุกคามถึงชีวิต และอาจนำไปสู่อาการชัก โคม่า หรือเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

OutlookOutlook สำหรับผู้ที่เป็นโรค Addison เป็นอย่างไร?

โรคแอดดิสันต้องมีการติดตามและการรักษาอย่างต่อเนื่อง กล่าวคือ คนส่วนใหญ่มีชีวิตที่ค่อนข้างธรรมดาและไม่มีข้อจำกัดในกิจกรรมที่พวกเขาสามารถเพลิดเพลินได้

ผู้ที่เป็นโรคแอดดิสันก็มีเช่นกัน ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ของการพัฒนาสภาวะภูมิต้านตนเองอื่น ๆ ในทำนองเดียวกัน การรักษาอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพเพิ่มเติม เช่น โรคอ้วน เบาหวาน โรคกระดูกพรุน หรือความดันโลหิตสูง

คำถามที่พบบ่อย

โรคแอดดิสันสามารถทำงานในครอบครัวได้หรือไม่?

ในการ “ดำเนินไปในครอบครัว” โรคจะต้องอยู่ในยีนที่ถ่ายทอดระหว่างการปฏิสนธิ นักวิจัยเชื่อว่าในบางกรณีที่พบไม่บ่อย โรคแอดดิสันอาจเกิดขึ้นในครอบครัวผ่านภูมิต้านทานผิดปกติหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา

อะไรทำให้เกิดโรคแอดดิสัน?

โรคภูมิต้านตนเองทำให้เกิดโรคแอดดิสัน 80–90% ของกรณี สาเหตุของปัญหาแพ้ภูมิตัวเองก็คือ ไม่ทราบ แต่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม การติดเชื้อ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

โรคแอดดิสันเกิดจากความเครียดหรือไม่?

โรคแอดดิสันไม่ได้เกิดจากความเครียด บางคนเชื่อว่าความเครียดอาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า “ความเหนื่อยล้าของต่อมหมวกไต” นี่ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคที่มีอยู่อย่างแท้จริง

แม้จะพบไม่บ่อยนัก แต่คุณอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคแอดดิสัน หากคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณมีอาการนี้

นัดพบแพทย์หากคุณพบอาการที่เกี่ยวข้องกับคุณ เช่น ความเหนื่อยล้า รอยเปื้อนที่เปลี่ยนสีบนผิวหนัง หรืออาการทางเดินอาหาร แพทย์สามารถทำการทดสอบที่จำเป็นเพื่อวินิจฉัยอาการของคุณได้อย่างแม่นยำ และสร้างแผนการรักษาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News