สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับยีน PIGA ในPNH

  • ข้อบกพร่องที่ได้มาใน PIGA ยีนเปลี่ยนแปลงเซลล์เม็ดเลือดแดง
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำซ้ำ
  • ยาสามารถหยุดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและลดความเสี่ยงของภาวะโลหิตจาง ลิ่มเลือด และผลกระทบอื่นๆ ของภาวะดังกล่าว

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) เป็นภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกออก เนื้อหาของเซลล์เหล่านั้นไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด

PNH เชื่อมโยงกับความแตกต่างในคลาสการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ phosphatidylinositol glycan anchor A (PIGA) ยีน การกระทำของยีนนี้จะสร้างกลุ่มเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสี่ยงต่อการแตกหักหรือเสียหาย

PNH มีผลร้ายแรงมากมาย แต่การรักษาที่ใหม่กว่าได้ปรับปรุงแนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการ

ภาวะพร่อง PIGA

ดิ PIGA ยีน ส่ง ข้อมูลโปรตีนของเซลล์ที่ช่วยปกป้องพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือด เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีน พื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดจะไม่ได้รับการปกป้องอีกต่อไปเนื่องจากขาดโปรตีนที่เหมาะสม

ดิ PIGA ความแตกต่างของยีนเป็นการกลายพันธุ์ของโซมาติก ซึ่งหมายความว่ามันไม่ได้สืบทอด การเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในช่วงชีวิตหนึ่งๆ

ลิงค์ไปที่ PNH

ดิ PIGA การขาดสารอาหารทำให้เกิด PNH ผ่านกระบวนการที่เซลล์หลายเซลล์ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้เริ่มต้นด้วยเซลล์ต้นกำเนิดเดียวในไขกระดูกที่มีความแตกต่างของยีน

หากบุคคลมี PNH เซลล์ต้นกำเนิดนี้จะสร้างสำเนาของตัวเอง ผลที่ได้คือสเต็มเซลล์จากไขกระดูกหลายเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลง PIGA ยีน. เซลล์เหล่านี้กลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดง PNH

เซลล์เม็ดเลือดแดง PNH มีโปรตีนป้องกันไม่เพียงพอ ระบบอื่นๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะระบบที่สนับสนุนการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาวในการต่อสู้กับการติดเชื้อ สามารถโจมตีพื้นผิวของเซลล์เหล่านี้ได้ สิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายและการทำลายล้าง

PIGA เพียงอย่างเดียวทำให้เกิด PNH หรือไม่?

การพัฒนา PNH จำเป็นต้องมีอย่างน้อยสองปัจจัย: เซลล์ต้นกำเนิดในเลือดที่มี PIGA ความแตกต่างของยีนที่สร้างเซลล์เม็ดเลือด PNH และกระบวนการให้เซลล์เหล่านั้นขยายและเพิ่มจำนวน

นักวิจัยไม่รู้ว่าทำไม ในบางคน เซลล์เม็ดเลือด PNH จึงขยายตัวและเพิ่มจำนวนขึ้น เป็นกระบวนการที่ทำให้เกิดอาการและอาการแสดงของ PNH ในท้ายที่สุด

เกิดอะไรขึ้นกับร่างกายด้วย PNH

การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถนำไปสู่อาการและเงื่อนไขต่างๆ แม้ว่าบางคนจะมีอาการเล็กน้อย แต่คนอื่นๆ จะมีอาการรุนแรงกว่า

ผลกระทบที่รุนแรงกว่าบางประการของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้แก่:

  • ฮีโมโกลบิน (โปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง) ในปัสสาวะ ทำให้บางครั้งทำให้ปัสสาวะเป็นสีแดง
  • โรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งร่างกายไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เพียงพอเพื่อให้ทันกับผู้ที่สูญเสียไปสู่ความเสียหาย
  • ความผิดปกติของไขกระดูก
  • ลิ่มเลือด
  • โรคไต

สัญญาณบางอย่างของโรคโลหิตจาง hemolytic ได้แก่:

  • ความเหนื่อยล้า
  • หัวใจเต้นเร็ว
  • เจ็บหน้าอก
  • ปัญหาการหายใจ
  • ปวดหัว

หากภาวะโลหิตจางดำเนินไป ก็สามารถทำให้เกิด:

  • เมื่อยล้าอย่างรุนแรง
  • กลืนลำบาก
  • การหดตัวของช่องท้อง
  • อาการกระตุกของหลอดอาหาร
  • หย่อนสมรรถภาพทางเพศ

เนื่องจากอาการต่างๆ ของ PNH ไม่ได้จำเพาะเจาะจงกับภาวะนี้ จึงอาจต้องใช้ a เวลานาน เพื่อรับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลง

ในการทดสอบ PNH แพทย์ใช้กระบวนการที่เรียกว่า flow cytometry to วิเคราะห์ เซลล์เม็ดเลือด การทดสอบนี้สามารถแสดงว่าเซลล์เม็ดเลือดบางเซลล์ไม่มีโปรตีนป้องกันจำเพาะหรือไม่ การขาดโปรตีนเหล่านั้นสามารถนำไปสู่การวินิจฉัย PNH

มีการทดสอบความไวต่ำและความไวสูงสำหรับ PNH การทดสอบความไวต่ำก็เพียงพอแล้วในการวินิจฉัย PNH แต่การทดสอบความไวสูงยังสามารถช่วยในการระบุสภาวะเพิ่มเติม เช่น ความผิดปกติของไขกระดูกที่สามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเดียวกันกับ PNH

ใหม่กว่า การวิจัย กำลังช่วยระบุความแตกต่างในการกลายพันธุ์ของ PIGA และวิธีการระบุประเภทและความรุนแรงของ PNH การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้อาจยังไม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวางสำหรับผู้ที่มี PNH

การรักษา

การรักษาที่สำคัญสำหรับ PNH คือยา eculizumab และ ravulizumab ยาทั้งสองชนิดทำงานเพื่อป้องกันการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง พวกเขาทำเช่นนี้โดยหยุดระบบของร่างกายที่โจมตีเซลล์เม็ดเลือด PNH ที่อ่อนแอ ยาไม่ได้ทดแทนหรือชดเชยการขาดโปรตีนในเซลล์ PNH เอง

Eculizumab ทำตามตารางการจ่ายยาทุกๆ สองสัปดาห์ ในขณะที่ ravulizumab ทุกๆ แปดสัปดาห์

แพทย์อาจแนะนำการรักษาเสริมสำหรับคนที่มี PNH สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

  • กรดโฟลิก (โฟเลต) เสริม
  • ธาตุเหล็กเสริม
  • สเตียรอยด์ (prednisone) เพื่อชะลอการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง
  • ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันลิ่มเลือด
  • ยากดภูมิคุ้มกัน
  • การถ่ายเลือดเพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางและป้องกันการตกเลือด
  • ปัจจัยการเจริญเติบโตหรือฮอร์โมนเพื่อส่งเสริมการผลิตเซลล์เม็ดเลือด

ในกรณีที่รุนแรงของ PNH บางคนอาจได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก เนื่องจากเป็นขั้นตอนที่มีความเสี่ยงสูง จึงแนะนำสำหรับผู้ที่มีอาการร้ายแรงจาก PNH เท่านั้น

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) ถูกทำเครื่องหมายโดยช่องโหว่ของเซลล์เม็ดเลือดแดงในการโจมตี การขาดโปรตีนปกป้องเซลล์ PNH เป็นผลมาจากความแตกต่างใน PIGA ยีน. หนึ่งเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่มี PIGA ความแตกต่างของยีนทวีคูณและเซลล์เหล่านั้นกลายเป็นเซลล์ PNH

การทดสอบ PNH รวมถึงการวิเคราะห์เซลล์เม็ดเลือด การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความแตกต่างของ PIGA อาจเป็นไปได้ แต่ไม่มีให้บริการในวงกว้าง

การรักษา PNH มีความก้าวหน้าที่โดดเด่นบางประการ ยา eculizumab และ ravulizumab ทำให้ผู้ที่มี PNH มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News