การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? มันทำอย่างไร?
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทหนึ่งที่ให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับว่าบุคคลนั้นมีความผิดปกติในยีนหรือไม่ เช่น การกลายพันธุ์
การทดสอบจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีตัวอย่างเลือดหรือเซลล์ในช่องปากของผู้ป่วย
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับมะเร็งบางชนิด เช่น BRCA1 หรือ BRCA2 ยีนในมะเร็งเต้านม
ฉันควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะลุกลามหรือไม่?
การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่จำเป็น ทุกคนสามารถทดสอบได้หากต้องการ ทีมเนื้องอกวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้
คนที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์มีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า ซึ่งรวมถึง:
- อายุต่ำกว่า 50 ปี
- มีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม
- เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
- เป็นมะเร็งเต้านม 3 เท่า
มีตัวเลือกการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลามที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นอย่าลืมถามเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทในการรักษามะเร็งเต้านมระยะลุกลามของฉันอย่างไร?
การรักษามะเร็งเต้านมนั้นปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคล รวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งระยะลุกลาม สำหรับผู้ป่วยระยะแพร่กระจายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มีตัวเลือกการรักษาที่ไม่เหมือนใคร
ตัวอย่างเช่น การรักษาเฉพาะทาง เช่น สารยับยั้ง PI3-kinase (PI3K) มีไว้สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน PIK3CA ยีนหากตรงตามเกณฑ์ของตัวรับฮอร์โมน
สารยับยั้ง PARP เป็นตัวเลือกสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลามด้วย a BRCA1 หรือ BRCA2 การกลายพันธุ์ของยีน การทดลองทางคลินิกสำหรับการรักษาเหล่านี้กำลังดำเนินอยู่ แพทย์ของคุณสามารถแจ้งให้คุณทราบหากคุณเป็นผู้สมัคร
ทำไมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงส่งผลต่อการรักษา? การกลายพันธุ์บางอย่าง ‘แย่กว่า’ อื่น ๆ หรือไม่?
คุณลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดเป้าหมายด้วยยาเฉพาะที่ทราบว่าส่งผลต่อผลลัพธ์
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่างๆ หนึ่งไม่ได้ “แย่กว่า” อย่างมีนัยสำคัญกว่าอย่างอื่น แต่การกลายพันธุ์เฉพาะของคุณส่งผลโดยตรงต่อการรักษาที่คุณจะได้รับ
การกลายพันธุ์ PIK3CA คืออะไร? มีการรักษาอย่างไร?
PIK3CA เป็นยีนที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ความผิดปกติ (เช่น การกลายพันธุ์) ในยีนไม่อนุญาตให้ทำงานอย่างเหมาะสม การศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม ขอแนะนำสำหรับบางคน รวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม ให้ทำการทดสอบยีนเพื่อประเมินการกลายพันธุ์นี้
หากคุณมี คุณอาจเป็นผู้เข้ารับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น สารยับยั้ง PI3K ซึ่งระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะ
ฉันได้อ่านเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม หากฉันมีสิทธิ์ สิ่งเหล่านี้จะปลอดภัยหรือไม่
การทดลองทางคลินิกเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลามจำนวนมาก การทดลองมีขึ้นเพื่อตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับการรักษาที่ดีที่สุด พวกเขาอาจเสนอการเข้าถึงโปรโตคอลที่คุณอาจไม่สามารถรับได้
อาจมีความเสี่ยงกับการทดลองทางคลินิก ต้องแชร์ความเสี่ยงที่ทราบกับคุณก่อนเริ่ม หลังจากที่คุณได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับการศึกษาและความเสี่ยงแล้ว คุณต้องให้อนุญาตก่อนเริ่ม ทีมทดลองจะประเมินความเสี่ยงเป็นประจำและแบ่งปันข้อมูลใหม่ ๆ
มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?
มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมในแง่ของคนที่ได้รับข้อมูลอย่างจริงจังเกี่ยวกับสถานะของยีนของพวกเขา ซึ่งอาจทำให้เกิดความเครียดทางอารมณ์
อาจมีข้อจำกัดทางการเงินขึ้นอยู่กับความคุ้มครองของคุณ คุณจะต้องพิจารณาด้วยว่าคุณจะเปิดเผยข้อมูลกับสมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างไร ทีมดูแลของคุณสามารถช่วยในการตัดสินใจนี้ได้
ผลการทดสอบในเชิงบวกอาจบ่งชี้ว่าคุณต้องการแผนการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น
ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้ผลลัพธ์จากการทดสอบทางพันธุกรรม?
เป็นความคิดที่ดีที่จะปรึกษาเรื่องการทดสอบทางพันธุกรรมกับแพทย์ของคุณโดยเร็วที่สุดหลังจากได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากผลลัพธ์ต้องใช้เวลาในการดำเนินการ
การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้เวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์
ผลลัพธ์จะเป็นอย่างไร ใครจะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์กับฉันและพวกเขาหมายความว่าอย่างไร
โดยปกติ แพทย์ที่สั่งการทดสอบหรือนักพันธุศาสตร์จะตรวจสอบผลลัพธ์กับคุณ สามารถทำได้ด้วยตนเองหรือทางโทรศัพท์
ขอแนะนำให้พบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณเพิ่มเติม
Dr. Michelle Azu เป็นศัลยแพทย์ที่ผ่านการรับรองจากคณะกรรมการซึ่งเชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดเต้านมและโรคต่างๆ ของเต้านม Dr. Azu สำเร็จการศึกษาจาก University of Missouri-Columbia ในปี 2546 ด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ ปัจจุบันเธอดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการฝ่ายบริการศัลยกรรมเต้านมของโรงพยาบาลนิวยอร์ก-เพรสไบทีเรียน/ลอว์เรนซ์ เธอยังทำงานเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ทั้งศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียและโรงเรียนสาธารณสุขรัทเกอร์ส ในเวลาว่าง Dr. Azu สนุกกับการเดินทางและการถ่ายภาพ