การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม: คำถามที่ถามแพทย์ของคุณ

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? มันทำอย่างไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทหนึ่งที่ให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับว่าบุคคลนั้นมีความผิดปกติในยีนหรือไม่ เช่น การกลายพันธุ์

การทดสอบจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีตัวอย่างเลือดหรือเซลล์ในช่องปากของผู้ป่วย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับมะเร็งบางชนิด เช่น BRCA1 หรือ BRCA2 ยีนในมะเร็งเต้านม

ฉันควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะลุกลามหรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่จำเป็น ทุกคนสามารถทดสอบได้หากต้องการ ทีมเนื้องอกวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้

คนที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์มีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า ซึ่งรวมถึง:

  • อายุต่ำกว่า 50 ปี
  • มีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม
  • เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
  • เป็นมะเร็งเต้านม 3 เท่า

มีตัวเลือกการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลามที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นอย่าลืมถามเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทในการรักษามะเร็งเต้านมระยะลุกลามของฉันอย่างไร?

การรักษามะเร็งเต้านมนั้นปรับให้เหมาะกับแต่ละบุคคล รวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งระยะลุกลาม สำหรับผู้ป่วยระยะแพร่กระจายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มีตัวเลือกการรักษาที่ไม่เหมือนใคร

ตัวอย่างเช่น การรักษาเฉพาะทาง เช่น สารยับยั้ง PI3-kinase (PI3K) มีไว้สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน PIK3CA ยีนหากตรงตามเกณฑ์ของตัวรับฮอร์โมน

สารยับยั้ง PARP เป็นตัวเลือกสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลามด้วย a BRCA1 หรือ BRCA2 การกลายพันธุ์ของยีน การทดลองทางคลินิกสำหรับการรักษาเหล่านี้กำลังดำเนินอยู่ แพทย์ของคุณสามารถแจ้งให้คุณทราบหากคุณเป็นผู้สมัคร

ทำไมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงส่งผลต่อการรักษา? การกลายพันธุ์บางอย่าง ‘แย่กว่า’ อื่น ๆ หรือไม่?

คุณลักษณะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดเป้าหมายด้วยยาเฉพาะที่ทราบว่าส่งผลต่อผลลัพธ์

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่างๆ หนึ่งไม่ได้ “แย่กว่า” อย่างมีนัยสำคัญกว่าอย่างอื่น แต่การกลายพันธุ์เฉพาะของคุณส่งผลโดยตรงต่อการรักษาที่คุณจะได้รับ

การกลายพันธุ์ PIK3CA คืออะไร? มีการรักษาอย่างไร?

PIK3CA เป็นยีนที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ความผิดปกติ (เช่น การกลายพันธุ์) ในยีนไม่อนุญาตให้ทำงานอย่างเหมาะสม การศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม ขอแนะนำสำหรับบางคน รวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม ให้ทำการทดสอบยีนเพื่อประเมินการกลายพันธุ์นี้

หากคุณมี คุณอาจเป็นผู้เข้ารับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เช่น สารยับยั้ง PI3K ซึ่งระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะ

ฉันได้อ่านเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม หากฉันมีสิทธิ์ สิ่งเหล่านี้จะปลอดภัยหรือไม่

การทดลองทางคลินิกเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะลุกลามจำนวนมาก การทดลองมีขึ้นเพื่อตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับการรักษาที่ดีที่สุด พวกเขาอาจเสนอการเข้าถึงโปรโตคอลที่คุณอาจไม่สามารถรับได้

อาจมีความเสี่ยงกับการทดลองทางคลินิก ต้องแชร์ความเสี่ยงที่ทราบกับคุณก่อนเริ่ม หลังจากที่คุณได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับการศึกษาและความเสี่ยงแล้ว คุณต้องให้อนุญาตก่อนเริ่ม ทีมทดลองจะประเมินความเสี่ยงเป็นประจำและแบ่งปันข้อมูลใหม่ ๆ

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?

มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมในแง่ของคนที่ได้รับข้อมูลอย่างจริงจังเกี่ยวกับสถานะของยีนของพวกเขา ซึ่งอาจทำให้เกิดความเครียดทางอารมณ์

อาจมีข้อจำกัดทางการเงินขึ้นอยู่กับความคุ้มครองของคุณ คุณจะต้องพิจารณาด้วยว่าคุณจะเปิดเผยข้อมูลกับสมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างไร ทีมดูแลของคุณสามารถช่วยในการตัดสินใจนี้ได้

ผลการทดสอบในเชิงบวกอาจบ่งชี้ว่าคุณต้องการแผนการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น

ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้ผลลัพธ์จากการทดสอบทางพันธุกรรม?

เป็นความคิดที่ดีที่จะปรึกษาเรื่องการทดสอบทางพันธุกรรมกับแพทย์ของคุณโดยเร็วที่สุดหลังจากได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากผลลัพธ์ต้องใช้เวลาในการดำเนินการ

การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้เวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์

ผลลัพธ์จะเป็นอย่างไร ใครจะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์กับฉันและพวกเขาหมายความว่าอย่างไร

โดยปกติ แพทย์ที่สั่งการทดสอบหรือนักพันธุศาสตร์จะตรวจสอบผลลัพธ์กับคุณ สามารถทำได้ด้วยตนเองหรือทางโทรศัพท์

ขอแนะนำให้พบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณเพิ่มเติม


Dr. Michelle Azu เป็นศัลยแพทย์ที่ผ่านการรับรองจากคณะกรรมการซึ่งเชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดเต้านมและโรคต่างๆ ของเต้านม Dr. Azu สำเร็จการศึกษาจาก University of Missouri-Columbia ในปี 2546 ด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ ปัจจุบันเธอดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการฝ่ายบริการศัลยกรรมเต้านมของโรงพยาบาลนิวยอร์ก-เพรสไบทีเรียน/ลอว์เรนซ์ เธอยังทำงานเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ทั้งศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียและโรงเรียนสาธารณสุขรัทเกอร์ส ในเวลาว่าง Dr. Azu สนุกกับการเดินทางและการถ่ายภาพ

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News