Dr. Scott Baraban จำการสนทนาครั้งแรกของเขากับ Mary Anne Meskis ได้ พวกเขาได้รับการแนะนำในการประชุม American Epilepsy Society ในปี 2554
Baraban เปิดห้องปฏิบัติการที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโก Meskis เป็นกรรมการบริหารของ Dravet Syndrome Foundation (DSF)
เวลาของการประชุมนี้สมบูรณ์แบบ ห้องทดลองของบาราบันมีแผนที่น่าตื่นเต้น พวกเขาได้ทำแบบจำลองม้าลายด้วยการกลายพันธุ์ของยีนที่พบใน Dravet syndrome
“เราเพิ่งจะเริ่มสร้างลักษณะเฉพาะของโมเดลปลาม้าลายนี้เป็นแบบจำลองของ Dravet syndrome และจากนั้นก็อาจทำการตรวจคัดกรองยา” Baraban เล่า
ความหวังคือการหาทางเลือกใหม่ในการรักษา Dravet syndrome ด้วยวิธีนี้ นี่จะเป็นข่าวที่น่าอัศจรรย์สำหรับคนและครอบครัวที่อาศัยอยู่กับ Dravet syndrome
เป็นความคิดที่ดี แต่พวกเขาต้องการแหล่งเงินทุน นั่นคือสิ่งที่ Meskis และ DSF เข้ามา
เกี่ยวกับมูลนิธิ Dravet Syndrome
DSF มีหลายภารกิจ การทำงานอย่างหนักเพื่อสนับสนุนครอบครัวที่อาศัยอยู่กับ Dravet syndrome มันกระจายการรับรู้ถึงโรคที่หายากนี้ และสุดท้ายก็อุทิศทรัพยากรและเวลาในการระดมทุน
ด้วยสภาพที่หายากเช่น Dravet syndrome จึงมีแหล่งเงินทุนสำหรับการวิจัยไม่มากนัก
DSF ตระหนักดีว่าความพยายามในการระดมทุนส่งผลกระทบโดยตรงต่อการวิจัยเกี่ยวกับ Dravet syndrome และอนาคตของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การวิจัยเป็นกุญแจสู่การรักษาที่ดีขึ้นและความหวังในการรักษา
การประชุมระหว่าง Baraban และ Meskis ครั้งนี้นำไปสู่การได้รับทุนจาก DSF เพื่อการวิจัยของ Baraban
เงินที่ได้จากการระดมทุนจำนวนมากที่นำโดย DSF ทำให้ทุนนี้เป็นไปได้ เป็นข้อพิสูจน์ว่างานกาล่า การขาย และกิจกรรมอื่นๆ ทั้งหมดโดยผู้สนับสนุน DSF นั้นสร้างความแตกต่างได้จริงๆ
เกี่ยวกับ Dravet ซินโดรม
Dravet syndrome เป็นโรคลมบ้าหมูที่หาได้ยาก มักปรากฏในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี
เด็กที่เป็นโรค Dravet จะไม่เติบโตจากมัน และมันก็ยากเย็นแสนเข็ญ หมายความว่าการจัดการหรือรักษานั้นยากมาก
อาการชักมักเกิดขึ้นได้บ่อยและยาวนานกว่าที่พบในโรคลมบ้าหมูชนิดอื่นๆ ผู้ที่มีอาการ Dravet อาจประสบกับความล่าช้าด้านภาษาและพัฒนาการตลอดจนความท้าทายด้านความสมดุลและการเคลื่อนไหว
อาการชักที่มีอาการ Dravet อาจจัดการได้ยากมาก หายากที่ผู้ที่มีอาการ Dravet จะไม่เกิดอาการชัก
เป้าหมายคือการหาส่วนผสมที่เหมาะสมของยาที่ช่วยลดความถี่ในการเกิดอาการชักและระยะเวลาที่อาการชัก
“สำหรับชุมชนของเรา ไม่มีแนวทางการรักษาแบบใดแบบหนึ่งที่เหมาะกับผู้ป่วยทุกราย” Meskis กล่าว “เราต้องการทางเลือกการรักษาใหม่ๆ ที่มีศักยภาพในการจัดหาคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว”
เกี่ยวกับการวิจัย
Baraban ได้ศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมของโรคลมบ้าหมู เช่น Dravet syndrome มานานกว่า 20 ปี ห้องทดลองของเขาเป็นผู้บุกเบิกการใช้ปลาม้าลายในการวิจัยโรคลมบ้าหมูในช่วงต้นทศวรรษ 2000
น่าแปลกที่ปลาม้าลายมีความคล้ายคลึงกับมนุษย์มากเมื่อพูดถึงเงื่อนไขทางพันธุกรรม ปลาตัวเล็กเหล่านี้มียีนที่เกี่ยวข้องกับสภาพในมนุษย์มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์
Zebrafish เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการวิจัยด้วยเหตุผลอื่น ปลาที่โตเต็มวัยคู่หนึ่งสามารถผลิตตัวอ่อนได้ประมาณ 200 ตัวต่อสัปดาห์ ทำให้มีงานวิจัยจำนวนมาก
ในมนุษย์ Dravet syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ใน SCN1A ยีน. โครงการนำร่องที่ทำขึ้นในช่วงปี 2553-2554 แสดงให้เห็นว่ายีนเดียวกันสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในปลาม้าลาย
เหล่านี้ SCN1A ปลาม้าลายกลายพันธุ์แสดงอาการชักคล้ายกับผู้ที่มีอาการ Dravet พวกเขายังตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้รักษาโรค Dravet ในปัจจุบัน
นี่หมายความว่าปลาม้าลายเหล่านี้เป็นแบบจำลองที่ยอดเยี่ยมสำหรับการวิจัย และเงินช่วยเหลือจาก DSF อนุญาตให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมกับสิ่งเหล่านี้ SCN1A ปลาม้าลายดัดแปลง
การพัฒนายาใหม่มีราคาแพงมาก ดังนั้น นักวิจัยจึงต้องการสำรวจว่ายาที่มีอยู่สามารถรักษาโรค Dravet ได้หรือไม่
โครงการเริ่มแรกคัดกรองสารประกอบประมาณ 300 ชนิด ตั้งแต่นั้นมา มีการตรวจคัดกรองยาที่มีอยู่มากกว่า 3,500 ชนิดในปลาม้าลายเหล่านี้
มีการค้นพบที่น่าตื่นเต้นบางอย่าง
ในการทดลองปลาม้าลาย clemizole ลดอาการชักได้อย่างมีนัยสำคัญ Clemizole เป็นยาแก้แพ้ ไม่ได้มีการใช้งานมาตั้งแต่ปี 1950 เมื่อมีตัวเลือกที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
ขั้นตอนต่อไปคือการดูว่ามันใช้งานได้ในมนุษย์ที่มีอาการ Dravet หรือไม่ เนื่องจาก Clemizole ได้รับการอนุมัติจาก FDA ก่อนหน้านี้ การทดลองในมนุษย์จึงสามารถเริ่มต้นได้เร็วกว่า พวกเขาเริ่มในปลายปี 2020
นับตั้งแต่การค้นพบครั้งแรก สารประกอบอีกสามชนิดได้แสดงให้เห็นถึงสัญญาสำหรับ Dravet syndrome อนุพันธ์ของ Clemizole บางชนิดยังลดอาการชักใน SCN1A ปลาม้าลายดัดแปลง
สนับสนุนไอเดียดีๆ
นักวิจัยต้องการเงินทุนเพื่อเปลี่ยนความคิดที่ยอดเยี่ยมให้เป็นจริง
มักจะขาดแคลนเงินในโลกของการวิจัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลายโครงการในช่วงเริ่มต้นของการวิจัย นั่นเป็นเหตุผลที่พวกเขาต้องการเงินทุนสนับสนุนเพื่อเริ่มต้น
DSF ทุ่มเทเพื่อให้เงินสำหรับการวิจัย
“เสาหลักในภารกิจขององค์กรของเราคือการจัดหาเงินทุนสำหรับการวิจัย” Meskis อธิบาย “เราเสนอกลไกการให้ทุนสี่แบบที่แตกต่างกัน และตั้งแต่เริ่มก่อตั้งในปี 2552 เราได้รับรางวัลทุนวิจัยเพียง 4.95 ล้านดอลลาร์”
เงินที่ใช้ได้สำหรับทุนวิจัยนั้นมาจากการระดมทุนโดยตรง
ทุนนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาการวิจัยในระยะแรก
การให้เงินจาก DSF ช่วยให้นักวิจัยมีโอกาสพัฒนาโครงการต่อไป ในที่สุดหลายคนก็สามารถสมัครทุนรัฐบาลที่มากขึ้นได้ สิ่งนี้จะเกิดขึ้นไม่ได้หากไม่ได้รับการสนับสนุนทางการเงินเบื้องต้นจาก DSF
คณะกรรมการที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของ DSF จะตรวจสอบใบสมัครทุนทั้งหมด พิจารณาปัจจัยหลายอย่าง ซึ่งรวมถึง:
- นวัตกรรม
- โอกาสแห่งความสำเร็จ
- คุณภาพของวิทยาศาสตร์
การวิจัยเกี่ยวกับโรค Dravet สามารถนำไปสู่การพัฒนารูปแบบอื่นของโรคลมบ้าหมู
ความท้าทายในการระดมทุน
องค์กรที่ทำงานเพื่อหาเงินรู้ว่าอาจมีความท้าทาย ด้วยสภาพที่หายาก มันอาจจะรุนแรงกว่านั้นอีก
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจาก Dravet syndrome มักมีส่วนร่วมมากที่สุด
“ความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับชุมชนโรคหายากคือครอบครัวของเรามีลูกที่ต้องดูแลตลอด 24 ชั่วโมง” Meskis กล่าว “พ่อแม่ของเราเหนื่อยและอ่อนล้าอยู่แล้ว ดังนั้นการขอให้พวกเขาช่วยสนับสนุนความพยายามในการระดมทุนของเราจะรู้สึกได้หลายอย่าง”
DSF พยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้ครอบครัวสร้างจิตสำนึกและเงินได้ง่ายขึ้น มูลนิธิมีเครื่องมือและทรัพยากรเพื่อสนับสนุนครอบครัวในการวางแผนงานของตนเอง หากใครมีความคิดที่ดีในการหาเงิน DSF สามารถมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการวางแผน
เดือนมิถุนายนเป็นเดือนแห่งการให้ความรู้ Dravet Syndrome แต่มีกิจกรรมที่วางแผนไว้ตลอดทั้งปี เว็บไซต์ DSF ให้ข้อมูลและการสนับสนุนสำหรับแนวคิดการระดมทุนเชิงสร้างสรรค์ที่หลากหลาย
เหตุการณ์หนึ่งเรียกว่า “Give Up Your Cup” โครงการระดมทุนนี้สนับสนุนให้ผู้คนเลิกดื่มกาแฟหรือชาแบบซื้อกลับบ้านเป็นวัน สัปดาห์ หรือเดือน แล้วบริจาคเงินนั้นให้กับ DSF แทน
นอกจากนี้ยังมีงานกาล่า งานวิ่ง คืนคาสิโน และปาร์ตี้ชุดนอนเสมือนจริง
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการระดมทุนทั้งหมดมีความสำคัญ “เราเชื่อจริงๆ ว่าทุกดอลลาร์สร้างความแตกต่าง” เมสกิสกล่าว “ไม่ว่าจะเป็นการระดมทุน 100 ดอลลาร์ที่ร้านขายน้ำมะนาวหรือ 100,000 ดอลลาร์ที่งานกาล่า เงินเหล่านั้นก็เพิ่มขึ้น!”
“บ่อยครั้งที่ครอบครัวของเราบอกว่าเป็นการยากที่จะจัดการกับสิ่งที่ไม่รู้จักของโรคนี้” Meskis กล่าว
การเป็นส่วนหนึ่งของงานระดมทุนของ DSF ทำให้คนที่คุณรักรู้สึกเหมือนกำลังช่วยเหลืออย่างแข็งขัน เมื่อเงินนำไปสู่การค้นพบที่มีแนวโน้มจะดียิ่งขึ้น
Baraban รู้สึกซาบซึ้งอย่างมากต่อ DSF และผู้คนที่เชื่อมั่นในตัวเขาและทีมงานของเขา
“เรารู้สึกขอบคุณครอบครัวที่ระดมเงินและเชื่อมั่นในตัวเราในการทำวิจัยประเภทนี้” เขากล่าว
ความก้าวหน้าในการวิจัยโรคเกิดขึ้นเมื่อเครือข่ายคนที่มีใจรักมีเป้าหมายเดียวกัน
มีผู้อุทิศตนและห่วงใยที่จัดกิจกรรมหาทุน คนอื่นๆ บริจาคพลังงานและเงินให้กับผู้ระดมทุนเหล่านี้ มีเจ้าหน้าที่มูลนิธิและสมาชิกคณะกรรมการ มีคณะกรรมการที่ปรึกษาวิทยาศาสตร์ที่ทำการตัดสินใจเกี่ยวกับเงินช่วยเหลือ นักวิทยาศาสตร์เองก็ได้พัฒนาความคิดที่ล้ำสมัยและทุ่มเทเวลาและพลังงานให้กับงานวิจัยของพวกเขา
การค้นพบที่ยิ่งใหญ่จะเกิดขึ้นได้เมื่อทุกคนร่วมมือกัน เมื่อคุณให้เวลา พลังงาน ความคิด หรือเงินกับสิ่งที่คุณสนใจ สิ่งที่สำคัญ
