Angelman syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทและทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและการเรียนรู้อย่างรุนแรง
คนที่เป็นโรค Angelman จะมีอายุขัยใกล้เคียงปกติ แต่พวกเขาต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิต
ลักษณะของ Angelman syndrome
เด็กที่เป็นโรค Angelman จะเริ่มแสดงอาการของพัฒนาการล่าช้าเมื่ออายุประมาณ 6 ถึง 12 เดือนเช่นไม่สามารถนั่งได้โดยไม่ได้รับการสนับสนุนหรือส่งเสียงดัง
ในเวลาต่อมาพวกเขาอาจไม่พูดเลยหรืออาจพูดได้เพียงไม่กี่คำ อย่างไรก็ตามเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelman จะสามารถสื่อสารโดยใช้ท่าทางสัญญาณหรือระบบอื่น ๆ
การเคลื่อนไหวของเด็กที่เป็นโรค Angelman จะได้รับผลกระทบด้วย พวกเขาอาจมีปัญหาในการเดินเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน (ataxia). แขนของพวกเขาอาจสั่นหรือเคลื่อนไหวกระตุกและขาอาจแข็ง
พฤติกรรมที่โดดเด่นหลายอย่างเกี่ยวข้องกับ Angelman syndrome ซึ่งรวมถึง:
- เสียงหัวเราะและรอยยิ้มบ่อยๆโดยมีสิ่งกระตุ้นเล็กน้อย
- มีความตื่นเต้นง่ายมักจะกระพือปีก
- กระสับกระส่าย (สมาธิสั้น)
- มีสมาธิสั้น
- ปัญหาในการนอนหลับและต้องการการนอนหลับน้อยกว่าเด็กคนอื่น ๆ
- ความหลงใหลในน้ำเป็นพิเศษ
เมื่ออายุประมาณ 2 ปีศีรษะเล็ก ๆ ที่ด้านหลังแบน (microbrachycephaly) อาจสังเกตเห็นได้ชัดเจนในเด็กบางคนที่เป็นโรค Angelman เด็กที่เป็นโรค Angelman อาจเริ่มมี ชักหรือพอดี อายุประมาณนี้
คุณสมบัติที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของกลุ่มอาการ ได้แก่ :
- มีแนวโน้มที่จะแลบลิ้นออกมา
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
- ผิวหนังผมและดวงตาที่ซีดกว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
- ปากกว้างและมีฟันห่างกันมาก
- ความโค้งจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- เดินด้วยแขนในอากาศ
เด็กเล็กบางคนที่เป็นโรค Angelman อาจมีปัญหาในการกินนมเนื่องจากไม่สามารถประสานการดูดและกลืนได้ ในกรณีเช่นนี้อาจแนะนำให้ใช้สูตรแคลอรีสูงเพื่อช่วยให้ทารกมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น ทารกที่เป็นโรค Angelman อาจต้องได้รับการรักษาภาวะกรดไหลย้อน
สาเหตุของโรค Angelman
ในกรณีส่วนใหญ่ของ Angelman syndrome พ่อแม่ของเด็กไม่มีอาการและความแตกต่างทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์
Angelman syndrome มักเกิดขึ้นเมื่อยีนที่เรียกว่า UBE3A ขาดหายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง ยีนเป็นหน่วยเดียวของสารพันธุกรรม (DNA) ที่ทำหน้าที่เป็นคำสั่งสำหรับวิธีการสร้างและพัฒนาของแต่ละบุคคล
กรณีส่วนใหญ่ของ Angelman syndrome เกิดจากการที่เด็กไม่ได้รับยีน UBE3A จากแม่หรือยีนไม่ทำงาน ซึ่งหมายความว่าไม่มีสำเนาของยีนในสมองของเด็ก
ในบางกรณี Angelman syndrome เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีน 2 ชุดจากพ่อของพวกเขาแทนที่จะเป็น 1 ชุดจากพ่อแม่แต่ละคน
บางครั้งไม่ทราบสาเหตุของ Angelman syndrome เด็กส่วนใหญ่ในกรณีที่ไม่สามารถอธิบายได้เหล่านี้มีเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนหรือโครโมโซมอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค Angelman
อาจสงสัยว่า Angelman syndrome หากพัฒนาการของเด็กล่าช้าและมีลักษณะเด่นของกลุ่มอาการ
ก การตรวจเลือด ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลายครั้งกับตัวอย่างเลือด การทดสอบเหล่านี้มองหา:
- โครโมโซมหรือชิ้นส่วนของโครโมโซมใด ๆ ที่ขาดหายไป
- การเปลี่ยนแปลงของยีน UBE3A ของแม่หรือพ่อที่อาจส่งต่อไป
- การเปลี่ยนแปลงของยีน UBE3A ของเด็กซึ่งจะหยุดการทำงาน
สำหรับเด็กแต่ละคนที่เป็นโรค Angelman สิ่งสำคัญคือต้องทราบถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้ สิ่งนี้ช่วยในการตรวจสอบว่ามีโอกาสที่คุณจะมีลูกอีกคนที่เป็นโรค Angelman หรือไม่
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelman ได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 9 เดือนถึง 6 ปีเมื่อมีอาการทางร่างกายและพฤติกรรมชัดเจน
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Angelman คุณจะสามารถพูดคุยกับแพทย์ทางพันธุกรรมเกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขาอาจต้องการได้
การจัดการ Angelman syndrome
ลูกของคุณอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาและความช่วยเหลือดังต่อไปนี้:
- ยาป้องกันโรคลมชัก เพื่อควบคุมอาการชัก
- กายภาพบำบัด อาจปรับปรุงท่าทางการทรงตัวและความสามารถในการเดิน สิ่งสำคัญคือต้องป้องกันไม่ให้ข้อต่อแข็งถาวรเนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Angelman จะมีอายุมากขึ้น
- การบำบัดด้วยการสื่อสารอาจช่วยให้พวกเขาพัฒนาทักษะภาษาที่ไม่ใช่คำพูดเช่นภาษามือและการใช้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น การใช้แอพพลิเคชั่น iPad และอุปกรณ์แท็บเล็ตที่คล้ายกันอาจช่วยได้เช่นกัน
- อาจแนะนำให้ใช้การบำบัดพฤติกรรมเพื่อช่วยเอาชนะพฤติกรรมที่คุณพบว่าจัดการได้ยากเช่นสมาธิสั้นและสมาธิสั้น
ในวัยเด็กต่อมาอาการชักมักจะดีขึ้นแม้ว่าจะกลับมาเป็นผู้ใหญ่ก็ตาม เมื่ออายุมากขึ้นผู้ที่เป็นโรค Angelman จะมีสมาธิสั้นน้อยลงและอาจนอนหลับได้ดีขึ้น
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีความบกพร่องทางการเรียนรู้และการพูดที่ จำกัด ตลอดชีวิต ในผู้ใหญ่อาจสูญเสียการเคลื่อนไหวบางอย่างและข้อต่ออาจแข็งขึ้น
คนที่เป็นโรค Angelman มักจะมีสุขภาพโดยรวมที่ดีและมักจะสามารถปรับปรุงการสื่อสารและได้รับทักษะใหม่ ๆ
ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรค Angelman แต่การวิจัยเกี่ยวกับการรักษากำลังดำเนินการในประเทศอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับการรักษาอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Angelman syndrome เช่นอาการชัก
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ:
ช่วยเหลือและสนับสนุน
AngelmanUK เป็นองค์กรการกุศลที่ให้ข้อมูลและสนับสนุนผู้ปกครองและผู้ดูแลผู้ที่เป็นโรค Angelman syndrome
คุณสามารถโทรหาสายด่วน (0300 999 0102) เพื่อพูดคุยกับผู้ปกครองของผู้ที่เป็นโรค Angelman ซึ่งสามารถให้คำแนะนำและการสนับสนุนแก่คุณได้
มูลนิธิเพื่อการบำบัดโรค Angelman Syndrome (FAST) เป็นองค์กรการกุศลที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับ Angelman syndrome
เว็บไซต์นี้มีส่วนสำหรับผู้ปกครองที่มีบุตรซึ่งเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแองเจิลแมน
ข้อมูลเกี่ยวกับบุตรหลานของคุณ
หากบุตรของคุณมีอาการ Angelman ทีมคลินิกของคุณจะส่งข้อมูลเกี่ยวกับพวกเขาไปยัง National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS)
บริการนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มองหาวิธีที่ดีกว่าในการป้องกันและรักษาภาวะนี้ คุณสามารถยกเลิกการลงทะเบียนได้ตลอดเวลา