ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อเท็จจริง สถิติ และคุณ

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อทารกพัฒนาโครโมโซมที่ 21 เกินมาระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลให้เกิดอาการปากโป้ง อาการและอาการแสดงที่เด่นชัดเหล่านี้อาจรวมถึงลักษณะใบหน้าที่จดจำได้ นอกเหนือจากปัญหาด้านพัฒนาการและสติปัญญา

สนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติม? เราได้รวบรวมข้อเท็จจริงและสถิติบางประการเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมด้านล่าง

ข้อมูลประชากร

ในแต่ละปี ทารกประมาณ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ในสหรัฐอเมริกา

ทารก 1 คนจากทุกๆ 700 คน ที่เกิดในอเมริกา คาดว่าจะมีอาการ

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมโดยประมาณอยู่ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 1,100 ของการเกิดมีชีพทั่วโลก องค์การอนามัยโลก.

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด แต่สภาพที่ปรากฏอยู่ในแต่ละคนจะแตกต่างกัน

บางคนจะมีปัญหาทางสติปัญญาและพัฒนาการเล็กน้อยถึงปานกลาง ในขณะที่คนอื่นๆ อาจมีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรงกว่า

สุขภาพก็เช่นเดียวกัน ซึ่งผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมบางคนอาจมีสุขภาพแข็งแรง ในขณะที่คนอื่นๆ อาจมีโรคแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพหลายอย่าง เช่น โรคหัวใจ

ดาวน์ซินโดรมมีอยู่สามประเภทที่แตกต่างกัน

แม้ว่าภาวะนี้อาจถูกมองว่าเป็นกลุ่มอาการเอกพจน์ แต่จริงๆ แล้วมีสามประเภทที่แตกต่างกัน

Trisomy 21หรือ nondisjunction เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด มันบัญชีสำหรับ 95 เปอร์เซ็นต์ ของทุกกรณี

อีกสองประเภทเรียกว่า การโยกย้าย และ โมเสก. ไม่ว่าคนๆ นั้นจะเป็นโรคอะไรก็ตาม ทุกคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่

ทารกทุกเชื้อชาติสามารถมีดาวน์ซินโดรมได้

ดาวน์ซินโดรมไม่เกิดในชาติใดเชื้อชาติหนึ่งมากกว่ากัน

อย่างไรก็ตาม ในสหรัฐอเมริกา ทารกผิวดำหรือแอฟริกันอเมริกันที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีอาการ โอกาสที่ต่ำกว่า ของการอยู่รอดเกินกว่าปีแรกของชีวิตเมื่อเทียบกับทารกผิวขาวที่มีอาการตาม CDC สาเหตุที่ไม่ชัดเจน

สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมพิเศษ

นิวเคลียสของเซลล์ทั่วไปมีโครโมโซม 23 คู่หรือโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน โครโมโซมแต่ละอันเป็นตัวกำหนดบางอย่างเกี่ยวกับตัวคุณ ตั้งแต่สีผมจนถึงเพศ

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะได้รับสำเนาพิเศษหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21

อายุของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

เด็กแปดสิบเปอร์เซ็นต์ที่มีกลุ่มอาการ trisomy 21 หรือกลุ่มอาการดาวน์โมเสกเกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่ามีลูกบ่อยขึ้น ดังนั้นจำนวนทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงสูงขึ้นในกลุ่มนั้น

อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว

ตามข้อมูลของ National Down Syndrome Society ผู้หญิงอายุ 35 ปีมีโอกาสประมาณ 1 ใน 350 ที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โอกาสนี้ค่อยๆ เพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 และประมาณ 1 ใน 30 เมื่ออายุ 45 ปี

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

ทั้งไทรโซมี 21 หรือโมเสกไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ กรณีดาวน์ซินโดรมเหล่านี้เป็นผลมาจากเหตุการณ์การแบ่งเซลล์แบบสุ่มระหว่างการพัฒนาของทารก

แต่หนึ่งในสามของกรณีการโยกย้ายเป็นกรรมพันธุ์ โดยคิดเป็นประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด นั่นหมายถึงสารพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก

พ่อแม่ทั้งสองสามารถเป็นพาหะของยีนดาวน์ซินโดรมการโยกย้ายโดยไม่แสดงอาการหรืออาการดาวน์ซินโดรม

ผู้หญิงที่มีลูกดาวน์ซินโดรม 1 คน มีโอกาสมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้มากขึ้น

หากผู้หญิงมีลูกที่เป็นโรคนี้ 1 คน ความเสี่ยงในการมีลูกคนที่สองที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100 จนถึงอายุ 40 ปี

ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรมประเภทโยกย้ายคือประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์หากแม่มียีน อย่างไรก็ตาม หากพ่อเป็นพาหะ ความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์

อยู่กับดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีโรคแทรกซ้อนได้หลากหลาย

ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่มีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดพบว่าเป็น ห้าครั้ง มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตเมื่อเทียบกับทารกที่มีดาวน์ซินโดรมที่ไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจ

ในทำนองเดียวกัน ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในตัวทำนายการเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี ที่ยิ่งใหญ่ที่สุด อย่างไรก็ตาม พัฒนาการใหม่ๆ ในการผ่าตัดหัวใจกำลังช่วยให้ผู้ที่มีอาการดังกล่าวมีอายุยืนยาวขึ้น

เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน — มากถึง 75 เปอร์เซ็นต์ อาจได้รับผลกระทบ – และโรคตาเช่นต้อกระจก – มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์.

อาการดาวน์ของแต่ละคนไม่เหมือนกัน

ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดลักษณะเด่นหลายประการ เช่น

  • ตัวเตี้ย
  • ตาเอียงขึ้น
  • สะพานจมูกแบนราบ
  • คอสั้น

อย่างไรก็ตาม แต่ละคนจะมีระดับของคุณลักษณะที่แตกต่างกัน และคุณลักษณะบางอย่างอาจไม่ปรากฏเลย

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็ทำงานได้ แต่มักมีงานที่ใช้ทักษะน้อยเกินไป

จากการสำรวจระดับชาติในปี 2015 พบว่ามีเพียง 57 เปอร์เซ็นต์ของผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่ถูกจ้าง และมีเพียง 3 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นพนักงานที่ทำงานเต็มเวลา

มากกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ตอบแบบสอบถามเป็นอาสาสมัคร เกือบ 3 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ประกอบอาชีพอิสระ และ 30 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ว่างงาน

นอกจากนี้ เปอร์เซ็นต์สูงสุดของผู้คนที่ทำงานในร้านอาหารหรืออุตสาหกรรมอาหาร และในการบริการภารโรงและทำความสะอาด แม้ว่าผู้ใหญ่ส่วนใหญ่รายงานว่าพวกเขาใช้คอมพิวเตอร์

การดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

จำนวนทารกเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมที่เสียชีวิตก่อนวันเกิดครบ 1 ขวบลดลง

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2522 ถึง พ.ศ. 2546 อัตราการเสียชีวิตของบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในช่วงปีแรกของชีวิตลดลงประมาณ 41 เปอร์เซ็นต์.

นั่นหมายถึงมีเพียงประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่จะเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 1 ขวบ

อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้น

ในช่วงเปลี่ยนผ่านของศตวรรษที่ 20 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เลย 9 ขวบ ในปัจจุบัน ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการรักษา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุยืนยาวถึง 60 ปี บางคนอาจมีอายุยืนยาวกว่านั้นอีก

การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญ

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะรักษาไม่ได้ แต่การรักษาและการสอนทักษะชีวิตสามารถช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ใหญ่ในที่สุดได้

โปรแกรมการรักษามักจะรวมถึงกายภาพ การพูด และการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ ชั้นเรียนทักษะชีวิต และโอกาสทางการศึกษา โรงเรียนและมูลนิธิหลายแห่งเปิดสอนหลักสูตรและโปรแกรมเฉพาะทางสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์

ครึ่งหนึ่งของผู้สูงวัยที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะทำให้ความจำเสื่อม

ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีอายุยืนยาวขึ้นมาก แต่เมื่ออายุมากขึ้น จึงไม่แปลกที่พวกเขาจะพัฒนาความคิดและ ปัญหาความจำ.

ตามรายงานของสมาคมกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome Association) เมื่ออายุ 50 ปี ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีอาการดาวน์จะแสดงหลักฐานของการสูญเสียความทรงจำและปัญหาอื่นๆ เช่น การสูญเสียทักษะ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคอัลไซเมอร์

บทสรุป

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมยังคงเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดที่เด็กเกิดในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน แต่อนาคตก็สดใสสำหรับพวกเขา

ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเจริญรุ่งเรืองและอายุขัยของพวกเขาเพิ่มขึ้นด้วยการปรับปรุงการรักษาและการบำบัด

นอกจากนี้ ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับมาตรการป้องกันและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว ยังช่วยให้ผู้ดูแล ผู้ให้การศึกษา และแพทย์สามารถคาดการณ์และวางแผนสำหรับอนาคตที่ยาวขึ้นได้


Jen Thomas เป็นนักข่าวและนักยุทธศาสตร์ด้านสื่อในซานฟรานซิสโก เมื่อเธอไม่ได้ใฝ่ฝันว่าจะไปเที่ยวและถ่ายรูปสถานที่ใหม่ๆ เธอจะพบเธอรอบๆ บริเวณอ่าวที่กำลังดิ้นรนต่อสู้กับแจ็ค รัสเซลล์ เทอร์เรียที่ตาบอดของเธอ หรือดูหลงทางเพราะเธอยืนกรานที่จะเดินไปทุกที่ เจนยังเป็นผู้เล่น Ultimate Frisbee นักปีนเขาที่เก่ง นักวิ่งที่พลาดท่า และนักแสดงกลางอากาศที่มุ่งมั่น

Related Posts

Next Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

  • Trending
  • Comments
  • Latest

Recent News