ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อทารกพัฒนาโครโมโซมที่ 21 เกินมาระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลให้เกิดอาการปากโป้ง อาการและอาการแสดงที่เด่นชัดเหล่านี้อาจรวมถึงลักษณะใบหน้าที่จดจำได้ นอกเหนือจากปัญหาด้านพัฒนาการและสติปัญญา
สนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติม? เราได้รวบรวมข้อเท็จจริงและสถิติบางประการเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมด้านล่าง
ข้อมูลประชากร
ในแต่ละปี ทารกประมาณ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ในสหรัฐอเมริกา
อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมโดยประมาณอยู่ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 1,100 ของการเกิดมีชีพทั่วโลก
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด แต่สภาพที่ปรากฏอยู่ในแต่ละคนจะแตกต่างกัน
บางคนจะมีปัญหาทางสติปัญญาและพัฒนาการเล็กน้อยถึงปานกลาง ในขณะที่คนอื่นๆ อาจมีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรงกว่า
สุขภาพก็เช่นเดียวกัน ซึ่งผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมบางคนอาจมีสุขภาพแข็งแรง ในขณะที่คนอื่นๆ อาจมีโรคแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพหลายอย่าง เช่น โรคหัวใจ
ดาวน์ซินโดรมมีอยู่สามประเภทที่แตกต่างกัน
แม้ว่าภาวะนี้อาจถูกมองว่าเป็นกลุ่มอาการเอกพจน์ แต่จริงๆ แล้วมีสามประเภทที่แตกต่างกัน
Trisomy 21หรือ nondisjunction เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด มันบัญชีสำหรับ
อีกสองประเภทเรียกว่า การโยกย้าย และ โมเสก. ไม่ว่าคนๆ นั้นจะเป็นโรคอะไรก็ตาม ทุกคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่
ทารกทุกเชื้อชาติสามารถมีดาวน์ซินโดรมได้
ดาวน์ซินโดรมไม่เกิดในชาติใดเชื้อชาติหนึ่งมากกว่ากัน
อย่างไรก็ตาม ในสหรัฐอเมริกา ทารกผิวดำหรือแอฟริกันอเมริกันที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีอาการ
สาเหตุ
ดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมพิเศษ
นิวเคลียสของเซลล์ทั่วไปมีโครโมโซม 23 คู่หรือโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน โครโมโซมแต่ละอันเป็นตัวกำหนดบางอย่างเกี่ยวกับตัวคุณ ตั้งแต่สีผมจนถึงเพศ
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะได้รับสำเนาพิเศษหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21
อายุของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวสำหรับกลุ่มอาการดาวน์
เด็กแปดสิบเปอร์เซ็นต์ที่มีกลุ่มอาการ trisomy 21 หรือกลุ่มอาการดาวน์โมเสกเกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่ามีลูกบ่อยขึ้น ดังนั้นจำนวนทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงสูงขึ้นในกลุ่มนั้น
อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว
ตามข้อมูลของ National Down Syndrome Society ผู้หญิงอายุ 35 ปีมีโอกาสประมาณ 1 ใน 350 ที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โอกาสนี้ค่อยๆ เพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 และประมาณ 1 ใน 30 เมื่ออายุ 45 ปี
ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่กรรมพันธุ์
ทั้งไทรโซมี 21 หรือโมเสกไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ กรณีดาวน์ซินโดรมเหล่านี้เป็นผลมาจากเหตุการณ์การแบ่งเซลล์แบบสุ่มระหว่างการพัฒนาของทารก
แต่หนึ่งในสามของกรณีการโยกย้ายเป็นกรรมพันธุ์ โดยคิดเป็นประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด นั่นหมายถึงสารพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก
พ่อแม่ทั้งสองสามารถเป็นพาหะของยีนดาวน์ซินโดรมการโยกย้ายโดยไม่แสดงอาการหรืออาการดาวน์ซินโดรม
ผู้หญิงที่มีลูกดาวน์ซินโดรม 1 คน มีโอกาสมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้มากขึ้น
หากผู้หญิงมีลูกที่เป็นโรคนี้ 1 คน ความเสี่ยงในการมีลูกคนที่สองที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100 จนถึงอายุ 40 ปี
ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรมประเภทโยกย้ายคือประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์หากแม่มียีน อย่างไรก็ตาม หากพ่อเป็นพาหะ ความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์
อยู่กับดาวน์ซินโดรม
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีโรคแทรกซ้อนได้หลากหลาย
ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่มีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดพบว่าเป็น
ในทำนองเดียวกัน ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในตัวทำนายการเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี ที่ยิ่งใหญ่ที่สุด อย่างไรก็ตาม พัฒนาการใหม่ๆ ในการผ่าตัดหัวใจกำลังช่วยให้ผู้ที่มีอาการดังกล่าวมีอายุยืนยาวขึ้น
เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน —
อาการดาวน์ของแต่ละคนไม่เหมือนกัน
ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดลักษณะเด่นหลายประการ เช่น
- ตัวเตี้ย
- ตาเอียงขึ้น
- สะพานจมูกแบนราบ
- คอสั้น
อย่างไรก็ตาม แต่ละคนจะมีระดับของคุณลักษณะที่แตกต่างกัน และคุณลักษณะบางอย่างอาจไม่ปรากฏเลย
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็ทำงานได้ แต่มักมีงานที่ใช้ทักษะน้อยเกินไป
จากการสำรวจระดับชาติในปี 2015 พบว่ามีเพียง 57 เปอร์เซ็นต์ของผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่ถูกจ้าง และมีเพียง 3 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นพนักงานที่ทำงานเต็มเวลา
มากกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ตอบแบบสอบถามเป็นอาสาสมัคร เกือบ 3 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ประกอบอาชีพอิสระ และ 30 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ว่างงาน
นอกจากนี้ เปอร์เซ็นต์สูงสุดของผู้คนที่ทำงานในร้านอาหารหรืออุตสาหกรรมอาหาร และในการบริการภารโรงและทำความสะอาด แม้ว่าผู้ใหญ่ส่วนใหญ่รายงานว่าพวกเขาใช้คอมพิวเตอร์
การดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
จำนวนทารกเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมที่เสียชีวิตก่อนวันเกิดครบ 1 ขวบลดลง
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2522 ถึง พ.ศ. 2546 อัตราการเสียชีวิตของบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในช่วงปีแรกของชีวิตลดลงประมาณ
นั่นหมายถึงมีเพียงประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่จะเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 1 ขวบ
อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้น
ในช่วงเปลี่ยนผ่านของศตวรรษที่ 20 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เลย 9 ขวบ ในปัจจุบัน ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการรักษา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุยืนยาวถึง 60 ปี บางคนอาจมีอายุยืนยาวกว่านั้นอีก
การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญ
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะรักษาไม่ได้ แต่การรักษาและการสอนทักษะชีวิตสามารถช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ใหญ่ในที่สุดได้
โปรแกรมการรักษามักจะรวมถึงกายภาพ การพูด และการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ ชั้นเรียนทักษะชีวิต และโอกาสทางการศึกษา โรงเรียนและมูลนิธิหลายแห่งเปิดสอนหลักสูตรและโปรแกรมเฉพาะทางสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์
ครึ่งหนึ่งของผู้สูงวัยที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะทำให้ความจำเสื่อม
ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีอายุยืนยาวขึ้นมาก แต่เมื่ออายุมากขึ้น จึงไม่แปลกที่พวกเขาจะพัฒนาความคิดและ
ตามรายงานของสมาคมกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome Association) เมื่ออายุ 50 ปี ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีอาการดาวน์จะแสดงหลักฐานของการสูญเสียความทรงจำและปัญหาอื่นๆ เช่น การสูญเสียทักษะ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคอัลไซเมอร์
บทสรุป
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมยังคงเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดที่เด็กเกิดในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน แต่อนาคตก็สดใสสำหรับพวกเขา
ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเจริญรุ่งเรืองและอายุขัยของพวกเขาเพิ่มขึ้นด้วยการปรับปรุงการรักษาและการบำบัด
นอกจากนี้ ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับมาตรการป้องกันและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว ยังช่วยให้ผู้ดูแล ผู้ให้การศึกษา และแพทย์สามารถคาดการณ์และวางแผนสำหรับอนาคตที่ยาวขึ้นได้
Jen Thomas เป็นนักข่าวและนักยุทธศาสตร์ด้านสื่อในซานฟรานซิสโก เมื่อเธอไม่ได้ใฝ่ฝันว่าจะไปเที่ยวและถ่ายรูปสถานที่ใหม่ๆ เธอจะพบเธอรอบๆ บริเวณอ่าวที่กำลังดิ้นรนต่อสู้กับแจ็ค รัสเซลล์ เทอร์เรียที่ตาบอดของเธอ หรือดูหลงทางเพราะเธอยืนกรานที่จะเดินไปทุกที่ เจนยังเป็นผู้เล่น Ultimate Frisbee นักปีนเขาที่เก่ง นักวิ่งที่พลาดท่า และนักแสดงกลางอากาศที่มุ่งมั่น